Was es abschirmt: Das Nackentransparenzscreening oder NT-Screening ist ein Ultraschalltest . Es wird nach dem Down-Syndrom (Trisomie 21, dh eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21) und anderen Störungen, die durch zusätzliche Chromosomenkopien (Trisomie 13, Trisomie 18) verursacht werden, sowie angeborenen Herzfehlern untersucht.
Feten, die eine Ein zusätzliches Chromosom kann mehr Flüssigkeit an der Basis ihres Hälses haben - ein Punkt, der als Nackenfalte bekannt ist - und dies kann ihre Hälse vergrößern. Diese Flüssigkeit kann in den Wochen 11 bis 14 auf einem Sonogramm gemessen werden, wenn die Basis des Halses noch transparent ist. Timing ist entscheidend, weil die Nackenträne beim Wachstum Ihres Babys weniger transparent wird. NT-Messungen sind nicht aussagekräftig, so dass der Screening-Test nicht sicher sagen kann, ob Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat, aber es kann mit anderen Daten (aus Bluttests und aus Bevölkerungsstudien) kombiniert werden, um eine Statistik über die Wahrscheinlichkeit von eine solche Störung. Diese Information kann für Eltern hilfreich sein, die sich entscheiden, ob sie invasivere Gentests wie Amniozentese oder CVS durchführen möchten.
Für wen: NT-Screening ist für jede schwangere Frau verfügbar. Es kann besonders hilfreich für ältere werdende Mütter sein, die ein größeres Risiko haben, ein Baby mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, und die wegen invasiverer Gentests, wie CVS und Amniozentese, wegen des erhöhten Risikos von Fehlgeburten zögerlich sind mit ihnen. Andere mögliche Kandidaten für NT-Screening sind Mütter mit einer Vorgeschichte von Problemen in früheren Schwangerschaften oder eine Familiengeschichte von Chromosomenstörungen. Die Genauigkeit des Tests hängt jedoch von der Fähigkeit des Sonographen, die es durchführt, und der Empfindlichkeit der Ausrüstung ab. Die American College of Gynäkologen und Geburtshelfer empfiehlt, dass NT-Screening nur in spezialisierten Zentren durchgeführt werden, also sprechen Sie mit Ihrem Praktiker, und / oder tun Sie etwas Forschung, um zu sehen, ob es in Ihrer Gegend verfügbar ist.
Wie es gemacht wird: Nuchal Transluzenz-Screening erfolgt während eines Ultraschalls. Der Sonographer wird zuerst den Schallkopf über Ihren Bauch bewegen, um Ihr Baby von der Krone bis zum Steiß zu messen, um sicherzustellen, dass das fetale Alter genau ist. Dann wird er oder sie die Nackenfalte lokalisieren und messen (wenn Sie Glück haben, wird Ihr Baby kooperieren, indem es sich in eine Position bewegt, wo die Messung einfach ist).
Wenn es fertig ist: DaNT Screening muss zwischen durchgeführt werden Wochen 11 und 14 ist ein genaues Datum der Empfängnis für ein genaues Ergebnis wichtig. (Eine kürzlich durchgeführte Studie ergab, dass NT-Scans, die in Woche 11 durchgeführt wurden, die genauesten waren, da die Falte dann am durchscheinendsten ist.)
Zusätzliche Tests: NT-Screening kann mit Bluttests kombiniert werden, um genauere Ergebnisse zu erhalten. Zum Beispiel misst Ihr erster Trimenon-Bluttest freies beta-hCG (eine bestimmte Art von humanem Choriongonadotropin-Hormon) und ein zinkbildendes Schwangerschaftsprotein namens PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A). Niedrige PAPP-A-Spiegel in der frühen Schwangerschaft weisen auf ein erhöhtes Risiko für genetische Anomalien, Herzprobleme und Frühgeburt hin. Die Ergebnisse dieser beiden Bluttests und des NT-Screenings, das als kombiniertes Screening im ersten Trimester bekannt ist, können zu einer Zahl zusammengefasst werden, die die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit einer genetischen Abnormalität darstellt.
Die Ergebnisse eines NT-Bildschirms können ebenfalls mit einem Zweittrimester-Bluttest kombiniert werden, der als der Viererbildschirm bekannt ist, der auf vier völlig unterschiedliche Marker testet, die in dem mütterlichen Blutstrom vorhanden sind. Auch hier können alle Ergebnisse in eine Formel eingegeben werden, sodass Sie eine Statistik erhalten. Diese Option wird als vollständig integrierter Bildschirm bezeichnet. Oder Sie erhalten die Ergebnisse des ersten Trimester-Screen und des Quad-Screens separat (dies wird als schrittweise sequentielles Screening bezeichnet).
Risiken: Im Gegensatz zu invasiven Gentests gibt es kein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten NT-Bildschirm (oder die begleitenden Blutuntersuchungen im ersten und zweiten Trimester). Das größte Problem könnte die Angst sein, die sie provozieren können. Falsche Positive sind üblich. So sind falsche Negative. Aber versuchen Sie, es in der Perspektive zu halten: Die Chancen, ein völlig gesundes Baby zu haben, sind überwältigend zu Ihren Gunsten. Der NT-Bildschirm ist am besten als Entscheidungshilfe gedacht. Bevor Sie sich für dieses Verfahren entscheiden, sollten Sie mit Ihrem Arzt über genetische Beratung sprechen, um herauszufinden, welche genetischen Tests für Sie geeignet sind.
