Behandlung von hohem Cholesterin ist eine Familienangelegenheit: Mein Leben mit FH |

Hohe Cholesterinwerte im Kindesalter können familiäre Hypercholesterinämie nachweisen. iStock.com

Mackenzi Ames

Highlights

Eine Familiengeschichte von tödlichen Herzinfarkten in jungen Jahren kann vererbtes hohes Cholesterin bedeuten.

Wenn Sie mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) diagnostiziert werden, müssen alle Ihre Verwandten ersten Grades getestet werden.

Um den Cholesterinspiegel bei FH zu senken, sind sowohl Medikamente als auch Ernährung wichtig ist eine Selbsthilfegruppe.

Herzkrankheiten und hohe Cholesterinwerte sind tief in der Familie von Mackenzie Ames. Als ihr Großvater Lyle erst 30 war, erlitt er einen tödlichen Herzinfarkt, als er mit seiner Frau im Elks Club tanzte. Er hatte bereits drei seiner Brüder an Herzinfarkten in den Dreißigern sterben sehen; es war etwas, von dem die Familienangehörigen wussten, dass es ihnen jeden Moment begegnen konnte.

"Dann gab es keine Erklärung außer schlechten Genen", sagt Ames, jetzt 29. Jeder in ihrer Familie lebte in Angst davor, wenn nicht, ihre Ein Herzinfarkt würde sie treffen, sagt sie.

Ames 'Mutter wuchs auf, als sie Milchprodukte wie Milch und Butter mied und andere Nahrungsmittel mit hohem Cholesterinspiegel, von denen sie dachte, dass sie zu ihrem Herzinfarktrisiko beitragen könnten. Dennoch brauchte sie mit 42 Jahren eine Operation am offenen Herzen. Selbst damals wusste die Familie nicht, was so viele vorzeitige Todesfälle verursachte oder ihre "schlechten Gene" verstand.

Ihr erster Bildschirm mit hohem Cholesterinspiegel im Alter von 9

Aufgrund ihrer Familiengeschichte sorgte Ames 'Mutter dafür, dass ihr Kind schon früh auf Risikofaktoren für Herzkrankheiten untersucht wurde. Der erste Bluttest war im Alter von neun Jahren, als sie herausfanden, dass ihr Gesamtcholesterinspiegel 420 Milligramm pro Deziliter (mg / dl) betrug. Gesunder Cholesterinspiegel liegt bei 200 mg / dl oder weniger, Ames 'Ergebnis war überraschend hoch.

"Sie [Ärzte] nahmen an, dass wir jeden Abend Happy Meals essen mussten", sagt Ames. "Selbst wenn das der Fall wäre, gibt es keine Möglichkeit, dass ein Neunjähriger lange genug gelebt hat, um Cholesterinspiegel in den 400ern zu haben", sagt sie.

Statine, eine Drogenklasse, die heute gewöhnlich verwendet wird, um Cholesterin zu senken, waren relativ neu Ames wuchs in den 1990er Jahren auf, und Ärzte zögerten, einem immer noch wachsenden Kind eine Statindroge zu verschreiben.

Als sie älter wurde, hielten die Ärzte Ames über ihre Ernährung auf und machten sie sich über ihren Körper und ihre Gefühle bewusst was sie gegessen hat. Und der Geist der Herzkrankheitsgeschichte ihrer Familie verfolgte sie immer noch.

Hoher Cholesterinspiegel: Eine Ursache früher Herzanfälle

Wie Ames später herausfand, war es wahrscheinlich, dass die meisten ihrer Familie, die in jungen Jahren Herzanfälle hatten familiäre Hypercholesterinämie (FH). Diese genetische Erkrankung verursacht einen hohen Cholesterinspiegel im Blut und insbesondere sehr hohe Spiegel von LDL-Cholesterin (LDL-Cholesterin), dem "schlechten Cholesterin", das mit einer Herzerkrankung in Verbindung steht.

Die bemerkenswertesten äußeren Symptome von FH bei Patienten Unter der Hautoberfläche können sich Fettablagerungen, so genannte Xanthome, befinden, die Ames hat. Diese erscheinen als gelbe oder orangefarbene Flecken oder Knötchen, die mit cholesterinreichen Lipiden gefüllt sind, stellt die National Library of Medicine fest.

"Ich habe Patienten gesehen, die zu einem Dermatologen gehen, dann eine Biopsie bekommen und mich wegen einer familiären Infektion bekommen Hypercholesterinämie ", sagt Seth Shay Martin, MD, stellvertretender Direktor der Lipid Clinic und Assistenzprofessor für Medizin an der Johns Hopkins Medicine in Baltimore. Er empfiehlt, dass alle Verwandten ersten Grades nach einer Diagnose auf familiäre Hypercholesterinämie untersucht werden. Auf diese Weise könnte eine jüngere Person auf Medikamente und einen Lebensstilplan gesetzt werden, der Herzkrankheiten und Herzinfarkten hoffentlich vorbeugt.

Familiäre Hypercholesterinämie Diagnose im Alter von 22

Als sie 22 war, bekam Ames ihren ersten Job Arbeiten an einem Kreuzfahrtschiff. Sie musste ein Praktikum absolvieren, um den Job zu sichern, und freute sich nicht darauf wegen ihrer früheren Erfahrung mit Ärzten. Aber diese Zeit war anders. Sobald der Arzt sich ihre Krankengeschichte und Familiengeschichte ansah, wusste er sofort die Diagnose: Es handelte sich um familiäre Hypercholesterinämie.

"Ich hatte auf jeden Fall nie davon gehört … Ich dachte mir, es muss nur eine schicke Art sein," hohe Cholesterinwerte in der Familie zu sagen ", sagt sie über ihre FH-Diagnose. "Ich dachte, es wäre schön, wenigstens einen Namen dafür zu haben … aber ich war so konzentriert auf meinen neuen Job, dass ich eine Zeit lang nicht an mein Cholesterin dachte."

VERBUNDEN: Was verursachte mein Hoch? Cholesterin? Tests, die Hinweise geben

Je näher sie dem Alter von 30 Jahren kam, als ihr Großvater an einem Herzinfarkt starb, desto mehr erkannte Ames, dass sie ihren FH-Zustand ernster nehmen musste. Um über vererbte hohe Cholesterinwerte zu erfahren, suchte sie Google und versuchte auch, durch dichte medizinische Zeitschriften zu waten.

Es war nicht, bis sie die FH-Stiftung fand, eine gemeinnützige Organisation, die hilft, für Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie zu erziehen und zu befürworten Ames hat wirklich die Krankheit verstanden, mit der sie - und wahrscheinlich die meisten ihrer Familie - zusammengelebt hat.

Cholesterin Medikamente, die Herzinfarkte verhindern können

Ames nimmt jetzt verschiedene Arten von Cholesterinmedikamenten ein. Statine helfen, ihren Cholesterinspiegel zu senken, und ein Gallensäurekomplex blockiert die Galle in ihrem Magen vor der Aufnahme in ihren Blutkreislauf. (Ihre Leber benötigt Cholesterin, um mehr Gallensäure zu produzieren, so dass die Einnahme eines Gallensäurekomplexes den Cholesterinspiegel senkt.) Sie nimmt auch Niacin, ein B-Vitamin, das verschrieben wird, um den HDL-Cholesterinspiegel zu erhöhen. Höhere Konzentrationen von HDL-Cholesterin - auch bekannt als "gutes" Cholesterin - können helfen, die Gesundheit des Herzens zu schützen.

"Einige Behandlungen, die ich versucht habe, waren wirksam, andere nicht", sagt Ames. "Es ist eine Menge Versuch und Irrtum. Ich habe weiterhin Gespräche mit meinen Gesundheitsdienstleistern, um herauszufinden, was für mich am besten funktionieren wird - damit ich nie wieder unter das Messer muss. "

Andere Medikamente zur Behandlung von sehr hohen Cholesterinwerten umfassen neue injizierbare sinkende Medikamente genannt PCSK9-Inhibitoren. PCSK9 ist ein Protein, das normalerweise die Fähigkeit der Leber reguliert, LDL-Cholesterin aus dem Blut zu entfernen. Das neue Medikament verhindert, dass PCSK9 reguliert wird, wodurch mehr Leberrezeptoren überschüssiges Cholesterin abbauen können.

Diät ist wichtig für vererbtes Cholesterin

Ernährung spielt auch bei familiärer Hypercholesterinämie eine Rolle. Linda Cashin Hemphill, MD, Direktorin des LDL-Apherese-Programms am Massachusetts General Hospital im Herzzentrum in Boston, betont, dass eine Diät zur Senkung des Cholesterinspiegels eine Substitution und keine Entbehrung ist.

"Sie können fettfreie Milch anstelle von Vollmilch haben , mageres Fleisch anstelle von fettem Fleisch, gefrorenem (fettfreien) Joghurt anstelle von Eiscreme ", erklärt Dr. Hemphill.

Eine Patientenanwältin für Familien mit FH

Ames arbeitet jetzt eng mit der FH Foundation zusammen, wo sie ist ein Patientenanwalt. Sie ist eine hilfreiche Ressource für Menschen, bei denen eine familiäre Hypercholesterinämie neu diagnostiziert wurde. Sie möchte, dass sie verstehen, dass die Krankheit nicht ihre Schuld ist und dass sie nicht allein damit umgehen.

"Ich möchte, dass die Leute das von Anfang an wissen", sagt Ames. "Das wurde mir als Kind nicht gesagt, und das hat meine Beziehung zu Essen und mein Körperbild stark beeinträchtigt. Cholesterin und Herzkrankheiten haben dieses schreckliche Stigma in unserer Gesellschaft, dass es ein Problem ist, das Sie sich selbst auferlegen, weil Sie faul und ungesund sind ", sagt sie. "Ich esse eine ausgewogene Diät und gehe ins Fitnessstudio."

"FH ist eine Familienerkrankung, also sprich mit deinen Familienmitgliedern. Sie wissen besser als jeder andere die Frustrationen, denen wir alle gegenüberstehen. Finden Sie eine Unterstützungsgruppe von anderen mit familiärer Hypercholesterinämie ", empfiehlt Ames. "Es gibt Familien da draußen genauso wie deine, und sie alle kämpfen den gleichen Kampf."