10 Wissenswertes über vererbte hohe Cholesterin und Genetik |

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Fast Facts

Vererbte hohe Cholesterinwerte erhöhen das Risiko für einen Herzinfarkt in einem frühen Alter.

Die meisten Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie (bekannt als FH) haben keine Symptome bis sie einen Herzinfarkt haben

Bei Patienten mit FH senkt die Behandlung mit Statinen und anderen Medikamenten das Herzinfarktrisiko wieder auf den Normalwert.

Wurde in letzter Zeit Ihr Cholesterinspiegel überprüft? Hier sind 10 gute Gründe, die Sie sollten.

Wenn Ihr LDL oder "schlechtes" Cholesterin unter 100 Milligramm pro Deziliter (mg / dL) und Ihr HDL oder "gutes" Cholesterin über 40 mg / dL (für Männer) ist oder 50 mg / dL (für Frauen), sind Ihre Ebenen gesund. Aber einer von drei Erwachsenen hat laut den Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) einen ungesunden Cholesterinspiegel. Hoher Cholesterinspiegel setzt Sie in Gefahr für Herzkrankheit, der Nr. 1 Mörder von Männern und Frauen in den Vereinigten Staaten heute.

Für einige Leute, hohe Blutwerte von Cholesterin kommen aus einer Diät, die reich an gesättigten Fettsäuren und tierischen Produkten ist , aber für andere ist hohes Cholesterin genetisch: Es läuft in der Familie. Zusätzlich zu Cholesterin aus Nahrungsquellen wie Fleisch und Milchprodukten, macht unser Körper auch Cholesterin. Und manche Menschen produzieren mehr Cholesterin, als sicher gehandhabt werden kann, was zu einer Ansammlung von Fett und Plaque in ihren Arterien führt.

James Underberg, MD, vom NYU-Zentrum für Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Leiter der Lipidklinik im Bellevue Hospital in New York City, und Präsident der National Lipid Association, bietet Einblicke in die vererbten hohen Cholesterinwerte.

1. Alltagsgesundheit: Wie häufig ist die erblich bedingte cholesterinreiche Erkrankung familiäre Hypercholesterinämie (FH) in den USA?

Dr. Underberg: Viel häufiger als Menschen denken: Es betrifft 1 von 400 Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Es ist häufiger als andere genetische Krankheiten, die viel mehr Sendezeit bekommen. In Gründerpopulationen - z. B. in der französisch-kanadischen und der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung - tritt FH bei 1 von 100 Personen auf. Dies ist eine genetische Erkrankung, die die Lebenserwartung verkürzt und behandelbar ist.

2. Everyday Health: Ist die Inzidenz von dieser genetischen Form von hohem Cholesterin in der Bevölkerung der USA stabil oder steigend?

Dr. Underberg: FH-Inzidenz ist stabil als genetische Erkrankung. Wir sehen jetzt einen langsamen Anstieg des Bewusstseins, so dass sowohl Patienten als auch Praktiker sich mehr bewusst sind.

3. Alltag Gesundheit: Wie viele Menschen haben Sie Ihrer Meinung nach noch nicht diagnostiziert?

Dr. Underberg: Die Diagnose liegt zwischen 1 und 20 Prozent. Maximal 20 Prozent werden in den USA diagnostiziert. In den Niederlanden und im Vereinigten Königreich ist das Bewusstsein für genetisch bedingtes hohes Cholesterin größer.

4. Alltagsgesundheit: Wie wird eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?

Dr. Underberg: Für die meisten Menschen gibt es bis zu einem Herzinfarkt keine Symptome. Die Patienten können Beulen [Cholesterinablagerungen] um die Augen oder Beulen an den Sehnen haben, aber viele Patienten nicht. Ein weißer Ring um die Hornhaut des Auges wird manchmal bei Patienten, die noch nicht 45 Jahre alt sind, beobachtet. Die Hauptsymptome sind ein hoher Cholesterinspiegel und eine Familienanamnese mit hohem Cholesterinspiegel.

5. Alltagsgesundheit: Wird FH von allen Kindern einer Familie oder nur von einigen von ihnen vererbt?

Dr. Underberg: Unter der Annahme, dass ein Elternteil FH hat, gibt es eine Eins-in-2-Chance, dass ein Kind es haben wird - eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit.

6. Alltagsgesundheit: Was ist anders an den Genen in Familien mit dieser Erbkrankheit?

Dr. Underberg: Es gibt mehrere Gene, die an der Entsorgung von Cholesterin in der Leber beteiligt sind. Der LDL-Rezeptor ist ein Protein in der Leber, das Cholesterin aus dem Blutkreislauf holt. In den meisten Fällen familiärer Hypercholesterinämie gibt es eine Mutation im LDL-Rezeptorgen. Sie können Cholesterin nicht loswerden, also macht die Leber mehr Cholesterin, weil es nicht merkt, dass es genug vom Blut hat. Dies macht es sehr schwierig für Menschen, Cholesterinspiegel zu senken.

7. Alltagsgesundheit: Was sind die Folgen einer nicht sehr hohen Cholesterin-Behandlung?

Dr. Underberg: Das Lebenszeitrisiko eines kardiovaskulären Ereignisses - Herzinfarkt oder Schlaganfall - ist 20 mal höher für jemanden mit FH. Und für Frauen in der Altersgruppe von 20 bis 39 Jahren ist das Risiko 125 Mal höher.

Männer haben ein kardiovaskuläres Ereignis 10 Jahre früher, in den Dreißigern und Vierzigern und Frauen in den Fünfzigern und Sechzigern.

8 . Everyday Health: Wie wird ein hoher Cholesterinspiegel bei Patienten mit einem vererbten hohen Cholesterinspiegel behandelt?

Dr. Underberg: Wir fördern einen herzgesunden Lebensstil: Bewegung, fettarme Ernährung, nicht rauchen. Aber dieser Zustand beginnt bei der Geburt; Cholesterin ist vom ersten Tag an hoch [bei Patienten mit FH]. Diät allein reicht selten aus. Statinenmedikation ist der Grundstein der Behandlung für diese Patienten, aber es ist oft nicht genug.

PCSK9-Hemmer wie Praluent reduzieren die Menge an LDL-Cholesterin im Blutkreislauf und senken das Gesamtcholesterin.

Andere Medikamente, wie Ezetimib [Zetia, welches die Cholesterinabsorption im Darm verringert] und Gallensäuremaskierungsmittel [wie Cholestyramin oder Colestipol] können ebenfalls verwendet werden. Manche Patienten können Medikamente nicht vertragen oder ihr Cholesterin ist so hoch, dass Medikamente nicht wirken. Für sie ist LDL Apherese ein Verfahren zur Entfernung von Cholesterin aus dem Blut, wie Dialyse, und wird alle ein bis zwei Wochen durchgeführt.

Neue Medikamente wurden von der FDA für außergewöhnliche Fälle genehmigt - Kynamro (Mipomersen Natrium) Injektion und Juxtapid (Lomitapid) - aber diese haben Nebenwirkungen.

9. Alltagsgesundheit: Ist bei Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie eine vorzeitige Herzerkrankung vermeidbar?

Dr. Underberg: Es gibt keine prospektiven Versuche aus ethischen Gründen; Daten, die wir haben, sind Beobachtungsdaten. Bei FH-Patienten mit Statinen ist das Risiko ähnlich wie bei Personen ohne FH. Dies passt zur Cholesterin-Hypothese, dass Patienten mit niedrigem Cholesterinspiegel keine Herzerkrankung bekommen.

10. Everyday Health: Was tun Sie, um in Ihrer Gemeinde auf FH aufmerksam zu machen?

Dr. Underberg: Das ist etwas, worüber ich wirklich leidenschaftlich bin. Ich bin der Präsident der National Lipid Association. Wir arbeiten auf Gesundheitsmessen in New York City, um das Bewusstsein für FH vor Ort zu fördern. Auf nationaler Ebene bietet die Stiftung der National Lipid Association auf LearnYourLipids.com eine Sensibilisierung der Öffentlichkeit an. Eine weitere Informationsquelle ist die FH-Stiftung.

Da Menschen mit dieser Erkrankung einem höheren Risiko ausgesetzt sind, versuchen wir sicherzustellen, dass Menschen identifiziert werden, damit ihre Kinder untersucht werden können. Ein Kind ist potentiell gefährdet, aber niemand hat ihnen gesagt, dass es gescreent werden soll. Im Alter von 9 bis 11 sollten alle Kinder auf Cholesterinspiegel überprüft werden. Dann, wenn sie FH haben, können sie Diät und Übung früh als Lebensstil Änderungen einführen.

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