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Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, von der geschätzte 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind.
Es ist eine relativ seltene Erkrankung, die aber schwerwiegende, sogar lebensbedrohliche Folgen für Menschen wie Rich Pezzillo.
Bei Pezzillo (29) wurde im Alter von 4 Jahren eine mittelschwere Hämophilie diagnostiziert. Einer seiner beiden Brüder hat es ebenso wie ihr Großvater. Menschen mit der Krankheit fehlen oder haben Gerinnungsfaktoren - Proteine, die Blutgerinnsel helfen.
Die zwei häufigsten Formen der Hämophilie sind Typ A, der durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht wird, und Typ B, der wird durch Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht. Die Störung tritt normalerweise bei Männern auf, obwohl Frauen das mutante Gen tragen können, das es verursacht. Pezzillos Mutter ist eine Trägerin.
"Sie brauchen nur etwa fünf Prozent des Gerinnungsfaktors, um normal zu funktionieren", sagt Michael H. Bar, MD, Hämatologie-Onkologe am Stamford Hospital in Connecticut. "Menschen mit etwas mehr als fünf Prozent haben normalerweise nicht die spontane Blutung, die schwere Hämophilie tun und bemerken es nur, wenn sie ein Trauma haben." Menschen mit schwerer Hämophilie haben weniger als ein Prozent des Gerinnungsfaktors.
"Eine Person mit Hämophilie blutet länger, nicht schneller ", sagt Pezzillo. "Viele denken, dass jemand mit Hämophilie an einem Papierschnitt sterben kann. Das ist einfach nicht wahr. Tatsächlich sind die größeren Probleme eigentlich innere Blutungen", die Gewebe und Organe schädigen können. Pezzillos Bruder Anthony wurde mit Hämophilie diagnostiziert, nachdem er seine hatte Tonsillen entfernt und erlitt extreme Blutungen.Das ist, wenn der Rest der Familie getestet wurde, und Rich wurde diagnostiziert.
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Pezzillo, der in Rhode Island aufgewachsen ist, aber lebt jetzt in Washington, DC, erinnert sich, dass er leicht als Kind gequetscht wurde.Wenn er 18 Jahre alt war, nachdem seine Weisheitszähne entfernt worden waren, begann Pezzillos Zahnfleisch zu bluten.Stiche reichten nicht aus, um die Blutung zu stoppen, so dass er ins Krankenhaus gebracht und gegeben wurde mehr als 40.000 Einheiten Gerinnungsfaktor - eine Behandlung, die als Ersatztherapie bekannt ist.
Während der Schulzeit entwickelte Pezzillo Spontanblutungen im rechten Oberschenkel und in der linken Hüfte. Gelenkblutungen können Schmerzen und chronische Schwellungen verursachen und erfordern manchmal einen Gelenkersatz Chirurgie.
Pezzillo entwickelte dann eine der ernstesten Komplikationen der Hämophilie. In etwa 20 Prozent der Hämophilie-Fälle wird das Immunsystem der Patienten den Gerinnungsfaktor ablehnen und Antikörper, sogenannte Inhibitoren, produzieren, um sie zu bekämpfen.
"Weil die Gerinnungsfaktoren aus künstlichen Quellen stammen und nicht ganz menschlich sind Patienten werden ihr Immunsystem als fremd ansehen und angreifen ", sagt Dr. Bar. Daher funktioniert der Gerinnungsfaktor nicht.
Die Behandlung von Menschen mit Inhibitoren erfordert möglicherweise höhere Dosen von Gerinnungsfaktoren oder spezielle Blutprodukte, die als Bypass-Mittel bezeichnet werden.
Pezzillo behandelt nun seine Hämophilie prophylaktisch und injiziert sich selbst mit Blutgerinnseln Faktor regelmäßig. Es ist teuer und zeitaufwendig, aber es erlaubt ihm, aktiv zu bleiben. Pezzillo, der für die Hemophilia Federation of America arbeitet, hat mehrere Halbmarathons und einen vollen Marathon absolviert.
"Die Leute müssen nicht mehr im Krankenhaus angebunden werden", sagt er. "Aber es ist immer noch eine Krankheit, von der viele Menschen nichts wissen, und sie verdient mehr Aufmerksamkeit von innerhalb und außerhalb der medizinischen Gemeinschaft."
