Obgleich das Testen für zwei Gene, die Brustkrebsrisiko aufwerfen, seit Jahrzehnten gewesen ist , eine neue Studie findet, dass viele Frauen mit hohem Risiko den Test nicht bekommen, oft weil sie von ihren Ärzten nicht informiert werden.
Unter den Frauen mit dem höchsten Risiko sagten etwa acht von 10, dass sie Tests für den BRCA1 durchführen wollten und BRCA2-Mutationen. Aber "nur etwa die Hälfte von ihnen bekam tatsächlich die Tests, die sie bekommen sollten", sagte Studienautorin Dr. Allison Kurian von der School of Medicine der Stanford University.
"Gentest ist nicht gut auf die medizinischen Bedürfnisse des Patienten abgestimmt "Für das Risiko einer Frau, eine Mutation zu haben", sagte Kurian, Associate Professor für Medizin und für Gesundheitsforschung und -politik.
Warum die Lücke?
Ungefähr 56 Prozent der Frauen mit hohem Risiko, die nicht getestet wurden ihre Ärzte haben es nicht empfohlen, ergab die Umfrage.
Zusätzlich zum eigentlichen Test kann die genetische Beratung den Patienten helfen, sich zu entscheiden, ob sie Tests durchführen oder ihnen helfen sollen, Testergebnisse zu verstehen. Aber nur etwa 40 Prozent aller Hochrisiko-Frauen und 60 Prozent der Hochrisiko-Frauen, die getestet wurden, sagten, dass sie solche Beratung bekommen hätten, fand Kurians Team.
In der Umfrage wurden mehr als 2.500 Frauen mit Brustkrebs befragt zwei Monate nach der Operation. Die Patienten wurden gefragt, ob sie Gentests haben wollten und, wenn ja, ob sie diese erhalten hatten. Die Frauen hatten ein erhöhtes Risiko, 31 Prozent hatten ein hohes Risiko, die BRCA-Mutationen zu tragen, die sowohl das Brust- als auch das Eierstockkrebsrisiko erhöhen.
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Asiatische Amerikaner und ältere Frauen waren Besonders wahrscheinlich nicht getestet worden zu sein, fand die Umfrage.
"Ich denke, es ist sehr beunruhigend", sagte Kurian von den Ergebnissen. Sie stellte fest, dass die Umfrage begrenzt sei, da sie nur auf Antworten und Erinnerungen von Frauen beruhte. Zum Beispiel hätten Ärzte vielleicht Gentests erwähnt, und Frauen hätten das vielleicht vergessen.
Gentests könnten, wenn sie gerechtfertigt sind, helfen, das Risiko einer Frau für zukünftige Krebserkrankungen zu bestimmen und manchmal die beste Art der Behandlung zu leiten, sagte Kurian. Eine Frau kann auch nahe Verwandte, wie Schwestern und Töchter, auf positive Ergebnisse aufmerksam machen, falls sie getestet werden wollen.
Richtlinien von Organisationen wie dem National Comprehensive Cancer Network und dem American College of Obstetricians and Gynecologists empfehlen Gentests basierend auf Risiko. Ein Beispiel für jemanden, der es in Betracht ziehen sollte, sagte Kurian, wäre eine Frau, die vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs hatte und einen Verwandten ersten Grades mit der Krankheit hat.
"Früher war das Testen sehr teuer und kostet ungefähr $ 4,000, "sagte Kurian. Dann entschied der Oberste Gerichtshof der USA im Jahr 2013, dass Gene nicht patentiert werden könnten, was anderen Unternehmen den Weg ebnete, die Tests anzubieten. Wenn sie nicht versichert sind, können Frauen jetzt die Tests für etwa 250 bis 500 Dollar bekommen.
Diese Änderung spiegelte sich in den Ergebnissen wider: Weniger als 14 Prozent der Frauen gaben Kosten als Testbarriere an.
Laut Dr Leonard Lichtenfeld, stellvertretender Chefarzt der American Cancer Society: "Die Studie kommt nach Hause. Sie zeigt ein grundlegendes Problem auf, was wir tun und wie wir es tun."
Für genetische Tests, sagte er, ist die Wissenschaft dort ist die Fähigkeit vorhanden, aber die Implementierung fehlt.
Allerdings nannte er einige Einschränkungen bei der Umfrage. Wie Kurian sagte, wurde die Testinformation selbst gemeldet, so dass sie möglicherweise nicht ganz korrekt war.
Auch der Zeitpunkt der Umfrage - von Juli 2013 bis September 2014 - könnte die Ergebnisse beeinflusst haben, fügte Lichtenfeld hinzu.
"Gentests waren verfügbar, aber nur durch eine einzige Firma, bis Juni 2013", sagte er. Andere Labore hätten sich möglicherweise noch vorbereitet, als die Umfrage endete, so dass die Testpreise zu diesem Zeitpunkt möglicherweise nicht gefallen sind, sagte Lichtenfeld.
Das geographische Gebiet war ebenfalls begrenzt, sagte er, einschließlich nur Georgia und Kalifornien.
Und während die Tests weniger teuer geworden sind, ist der Versicherungsschutz laut Lichtenfeld nicht universell. Einige Pläne umfassen nicht die Tests, bis eine Frau bereits mit Krebs diagnostiziert wurde, oder sie können zusätzliche Kriterien wie eine Krebsdiagnose und einen Verwandten mit Krebs festlegen.
Gesundheitsfachkräfte müssen ihre Familie besser überprüfen und aktualisieren Geschichte und Verständnis, was die genetischen Risikofaktoren für Brustkrebs sein könnten, sagte Lichtenfeld. Und sie müssen mehr über Gentests an Patienten sprechen, fügte er hinzu.
Kurian sagte auch, dass mehr genetische Ratgeber benötigt würden.
Die Studie wurde am 7. Februar im Journal der American Medical Association
