Lisa Salberg weiß zu gut, was eine verheerende geburtshypertrophe Kardiomyopathie für eine ganze Familie bedeuten kann . Eine potenziell lebensbedrohliche genetische Herzerkrankung, HCM war Teil ihres Lebens seit ihrer Kindheit und forderte das Leben von sieben Familienmitgliedern, darunter ihr Vater und ihre Schwester, deren Kinder sie half zu erhöhen.
Salberg selbst wurde mit HCM diagnostiziert, als sie war 12, nach einer Schule körperlich festgestellt, ein Herzgeräusch. Im Alter von 21 Jahren, drei Wochen nach ihrer Hochzeit, erlitt sie einen Schlaganfall. Jetzt 44, lebt sie mit einem Herzdefibrillator in ihrer Brust implantiert, um ihren Herzschlag zu überwachen und zu regulieren.
"Dieses Ding, das im Hintergrund meines Lebens ruhig gewesen war, wurde jetzt laut", sagte Salberg, der die Hypertrophe Kardiomyopathie gründete Association (HCMA) im Jahr 1996 als nationales Ressourcen- und Unterstützungszentrum für Familien wie ihre. "Ich entschied, dass ich mein eigenes Herz besser verstehen und herausfinden musste, was ich tun könnte, um mein eigenes Leben und das Leben meiner Kinder zu retten."
Ungefähr 1 von 500 Amerikanern hat HCM, aber viele wissen es nicht. Die Krankheit, bei der der Herzmuskel abnormal dick wird und den Blutfluss einschränkt, kann nicht diagnostiziert werden, da er oft nur wenige oder gar keine Symptome zeigt. Die häufigsten Zeichen - wie Kurzatmigkeit, Brustschmerzen und unregelmäßige Herzrhythmen oder Arrhythmien - können auch mit anderen Erkrankungen verwechselt werden.
"Nicht jeder bekommt Herzrhythmusstörungen, nicht jeder geht in Herzversagen", sagte Paul Pagley, MD , ein klinischer Kardiologe am Heart Hospital von Austin. "Es gibt Schweregrade mit Symptomen, und wenn Sie in einem jungen Alter keine haben und es nicht diagnostiziert wird, ist es schwer zu sagen, wie die Krankheit fortschreitet."
Laut der American Heart Association, HCM ist eine häufige Ursache für plötzlichen Herzstillstand bei jungen Menschen, einschließlich Athleten. "Deshalb machen wir eine Menge Herzuntersuchungen bei Sportlern", sagte Dr. Pagley, "weil dieser Zustand relativ häufig ist und man manchmal nicht weiß, bis jemand an Herzstillstand gestorben ist."
Schätzungen der US-amerikanischen Centers for Disease Control and Prevention zufolge sterben jedes Jahr 250.000 Amerikaner an plötzlichem Herzstillstand und 10 Prozent davon sind unter 40 Jahre alt.
Dr. Pagley sagt HCM wird am häufigsten gefangen, wenn eine Person in ihren Teens oder 20s ist, weil das Herz genug entwickelt hat, um Anomalien mit einem Echokardiogramm zu erkennen, ein einfacher Test, der Bilder des Herzens mit Ultraschallwellen erzeugt.
"One Die größte Hürde [zur Diagnose] ist, dass wir gut aussehen ", sagte Salberg. "Es sei denn, du fällst uns zufällig auf, wenn wir Symptome haben, wir sehen gesund aus und nehmen an allen möglichen Dingen teil."
Eine frühzeitige Diagnose ist kritisch, und jeder mit einer Familiengeschichte von HCM sollte für die Krankheit. Laut der Mayo Clinic besteht eine 50-prozentige Chance, dass Kinder, deren Eltern die Krankheit haben, die genetische Mutation erben, die sie verursacht. Geschwister sind auch ein größeres Risiko.
"Die schwer zu finden sind Menschen, die eine mehrdeutige Familiengeschichte von Herzerkrankungen haben", sagte Salberg, bei dessen Kindern HCM diagnostiziert wurde. "Wenn jemand in Ihrer Familie unerwartet an einem Schlaganfall oder einem frühen Herzversagen stirbt, sind dies einige Anzeichen dafür, dass Sie untersucht werden sollten."
Auch wenn es keine Familiengeschichte gibt, empfiehlt Dr. Pagley, einen Arzt aufzusuchen folgende Symptome:
- Ohnmacht bei Bewegung
- Unerklärte Kurzatmigkeit
- Unregelmäßige Herzschläge
- Herzrasen ohne Grund
Die HCMA bietet auf ihrer Website eine Selbsteinschätzung an, die bei der Bestimmung der individuellen Situation hilft Risiko eines plötzlichen Herzstillstands durch Beantworten von 25 Fragen.
Sobald HCM diagnostiziert wird, variieren die Behandlungsoptionen je nach Schweregrad der Erkrankung, einschließlich der Herzfrequenz verlangsamenden Medikamente und chirurgischer Eingriffe zur Implantation eines Herzschrittmachers oder wie bei Salberg a Defibrillator.
"Jeder Patient mit HCM ist ein bisschen anders", sagte Salberg. "Ziel ist es, sicherzustellen, dass jeder Patient die richtige Pflege erhält und eine gute Lebensqualität hat, ohne sich um einen Herzstillstand kümmern zu müssen."
Eine der wichtigsten Initiativen des HCMA ist die Bereitstellung automatisierter externer Defibrillatoren (AEDs) in Schulen und anderen öffentlichen Orten für Notfälle. Diese tragbaren Geräte liefern einen Elektroschock, der bei einer Person mit plötzlichem Herzstillstand den normalen Herzrhythmus wiederherstellen kann.
Salbergs Bundesstaat New Jersey hat letztes Jahr ein Gesetz verabschiedet, das AEDs in allen Schulen vom Kindergarten bis zur 12. Klasse vorsieht Sie haben solche Gesetze oder Empfehlungen.
Siebzehn Jahre nach Beginn der HCMA bleibt Salbergs Mission die gleiche: "Um sicherzustellen, dass andere Menschen nicht so sehr Opfer dieser Krankheit werden wie so viele meiner Familie."
