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DONNERSTAG, 28. Juni 2012 - Als Kristin Wallis und ihr Ehemann Tyson ihre neugeborenen Zwillingstöchter Eleanor und Olivia aus der Krankenhaus im April 2011, fühlten sie sich vollständig. Nach jahrelangen Versuchen, schwanger zu werden, hatten sie die Familie, die sie schon immer haben wollten. Sie lebten den Traum.
Aber weniger als ein Jahr später starb Tyson plötzlich im Januar an einem aufsteigenden Aortenaneurysma, im Wesentlichen eine Ruptur im oberen Teil seiner Aorta. Kristin zog gerade in Arbeit, als sie den Anruf erhielt, dass Tyson zuhause zusammengebrochen war.
Wie sich herausstellte, hatte Tyson, 30, mit einer seltenen genetischen Bindegewebserkrankung namens Loeys-Dietz-Syndrom gelebt. Es setzt das Bindegewebe des Körpers, das die Arterien bildet, in Gefahr zu reißen. "Er hatte kein Sodbrennen. Er hatte keine Herz- oder Brustschmerzen. Er hatte nichts. Er war perfekt. Es ging ihm gut. Ihm ging es gut an diesem Morgen", sagte Kristin zu KHOU 11 News in Houston.
Dies macht Shannon Rivenes, MD, eine pädiatrische Kardiologe am Texas Children's Hospital in Houston sinnvoll. Viele Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) könnten überhaupt keine Symptome bemerken, sagt sie. "Ihr erstes Warnzeichen könnte ein plötzlicher Todesfall sein."
Nach Tysons Tod ließ Kristin ihre Töchter auf LDS testen. Sie haben es auch. "Im Fall der Mädchen war diese Familiengeschichte wirklich, was die Diagnose viel einfacher machte", sagt Dr. Rivenes, der die Behandlung von Eleanor und Olivia überwacht.
Diagnose des Loeys-Dietz-Syndroms
Ihre beste Wette auf einen Die Diagnose besteht in der Erkennung von Aneurysmen in der Anamnese, insbesondere bei Verwandten ersten Grades - wie etwa bei Ihren Eltern. Körperliche Symptome sind schwer zu erkennen, und zwei Menschen mit LDS werden laut der Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung keine identischen medizinischen Symptome aufweisen. Einige Hinweise, nach denen Ärzte suchen, umfassen die Geschichte einer Lippen- oder Gaumenspalte, eine breite Uvula (das ist das Fleischstück, das im hinteren Teil des Mundes hängt) und weit auseinander liegende Augen, laut Shane A. Morris, MD, ebenfalls Kinderärztin Kardiologe am Texas Children's Hospital. Das sind alles Dinge, die du nicht bemerken würdest, außer du würdest nach ihnen suchen.
Der Zustand ist auch ziemlich selten. Nur ein paar hundert (etwa 300-500) Menschen wurden laut Rivenes bisher in den USA mit HLT diagnostiziert. "Die Sache ist, es wurde vor ein paar Jahren nur eine Diagnose genannt, und so ist es in Bezug auf eine Diagnose noch relativ infantil. Und während ich sicher bin, dass es viele Menschen gibt, die nicht diagnostiziert werden, ist es immer noch extrem selten . " Aus diesem Grund wissen nicht viele Leute davon.
In Tragödie, Eine lebensrettende Diagnose
Glücklicherweise wurden Eleanor und Olivia früh diagnostiziert. Ärzte können sie mit Medikamenten behandeln und das Wachstum ihrer Aorten überwachen. Sie können ein ziemlich normales Leben führen, abgesehen von der Einnahme von Medikamenten und der Überwachung von Echokardiogrammen und anderen Tests. Sie können mit Freunden spielen - wahrscheinlich nicht Kontakt- oder Wettkampfsport.
Beide Mädchen müssen vielleicht eines Tages eine Herzoperation bekommen, aber im Tod hat ihnen ihr Vater einen Vorsprung gegeben: Er hat ihnen eine Chance zum Leben gegeben länger als er.
"Wenn das passieren müsste, haben wir vielleicht herausgefunden, dass wir das Leben meiner Töchter retten werden. Weil wir nie davon gewusst hätten", sagte Kristin KHOU Nachrichten. "Ich würde meinen Mann nie für meine Töchter opfern, aber er rettete ihr Leben."
Fotokredit: Glenna Harding Photography
