Inhaltsverzeichnis:
- Sondieren Die Funktion eines neuen humanen Gens bei Tierstudien
- Für Menschen mit Mitralklappenprolaps kann abnormer Rückfluss von Blut mit der Zeit schlimmer werden. Auf lange Sicht kann das Herz einem erhöhten Infektionsrisiko ausgesetzt sein und möglicherweise eine Operation erfordern, um die Mitralklappe zu ersetzen.
DONNERSTAG, 24. Oktober 2013 - Wissenschaftler haben ein neues menschliches Gen gefunden, von dem sie denken, dass es der Grund für Mitralklappenprolaps ist, einen häufigen Herzklappenfehler - und einen, der zum Herzen führen kann Fehler. Sie stellten ihre Forschung heute auf der Jahrestagung der Amerikanischen Gesellschaft für Humangenetik in Boston vor.
"Dies ist das erste Gen, das bei Patienten mit isoliertem Mitralklappenprolaps identifiziert wurde", sagte Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., Professorin an der das Zentrum für menschliche Genforschung des Massachusetts General Hospital und der Harvard Medical School in Boston.
Der Mitralklappenprolaps ist ein Herzklappenfehler, der bei etwa jedem 40. Menschen auftritt und zu Herzerkrankungen wie Herzrhythmusstörungen führen kann. Herzversagen und sogar plötzlichen Tod.
Die Forscher arbeiteten mit DNA einer Familie von mehreren Generationen, um das Gen zu identifizieren. "Es war eine Vier-Generationen-Familie, mit 12 Mitgliedern mit Mitralklappenprolaps betroffen", sagte Dr. Slaugenhaupt.
Alle 28 Familienmitglieder, für die Forscher hatten DNA-Proben und Echokardiogramme - eine Art der Bildgebung des Herzens - hatte die genetische Analyse, so Slaugenhaupt und Mitforscher Ronen Y. Durst, MD, der die Studie auf der Konferenz in Boston vorstellte. Dr. Durst ist Kardiologe an der Hebrew University und am Hadassah Medical Center in Jerusalem.
Viele Gene sind essentiell für Prozesse, die so komplex sind wie die Entwicklung des menschlichen Herzens. Investigator Slaugenhaupt betonte die Komplexität einer defekten Herzklappe wie Mitralklappenprolaps. "Wir wissen, dass es mehrere Gene gibt, die die normale Mitralklappenentwicklung steuern." Die Forscher nannten das neue menschliche Gen DCSH1 und fanden es auf einem der 23 menschlichen Chromosomen, Nummer 11.
In einem normalen Herzen Die Mitralklappe steuert den Blutfluss zwischen den Herzkammern, den Vorhöfen und Ventrikeln.Für Patienten mit dem Defekt schließt sich die Mitralklappe nicht vollständig, um die übliche Abdichtung zwischen den Herzkammern zu schaffen, sondern wölbt sich aus und lässt Blut in die falsche Richtung strömen, aus dem Ventrikel zurück in den Vorhof leckt.Dieses Leck wird "Regurgitation" genannt.
Symptome von Mitralklappenprolaps gehören Herzklopfen, Kurzatmigkeit und Brustschmerzen.
Sondieren Die Funktion eines neuen humanen Gens bei Tierstudien
Um die Wirkung des neu gefundenen Gens auf die Entwicklung des menschlichen Herzens zu verstehen, wandten sich die Forscher zuerst an Versuchstiere: Fische und Mäuse und testeten die Wirkung von t Er senkte die Funktion des Gens oder eliminierte es vollständig bei diesen Labortieren.
Die Forscher fanden heraus, dass die Verringerung der Funktion des DCSH1-Gens im Zebrafisch den normalen Herzschlag beeinträchtigte. Darüber hinaus, "Behandlung der Zebrafisch-Embryonen mit der normalen Kopie des DCHS1-Gens gerettet die Läsion", sagte Slaugenhaupt, die ein normales Herz wiederhergestellt. Dies ist ein Beweis dafür, dass dieses Gen essentiell ist, damit das Herz richtig funktioniert.
Bei Mäusen verursachte das Ausklopfen des DCSH1-Gens eine Mitralklappenpathologie - Verlängerung und Verdickung der Herzklappe - ähnlich wie das Gen bei Menschen mit Ventildefekt . Die Forscher fanden heraus, dass diese Deformität aus Entwicklungsfehlern während der Bildung des Mausherzens resultierte.
Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass die menschliche Version des DCSH1-Gens wahrscheinlich auch an der Entwicklung des menschlichen Herzens und der Bildung der Mitralklappe beteiligt ist Valve Prolapse Gene: Was es für Patienten bedeutet
Für Menschen mit Mitralklappenprolaps kann abnormer Rückfluss von Blut mit der Zeit schlimmer werden. Auf lange Sicht kann das Herz einem erhöhten Infektionsrisiko ausgesetzt sein und möglicherweise eine Operation erfordern, um die Mitralklappe zu ersetzen.
Eines der ultimativen Ziele bei der Identifizierung eines Gens, das für eine menschliche Krankheit verantwortlich ist, ist die Erstellung von Screening-Tests für Patienten. um festzustellen, wer die Krankheit hat. Ein weiteres wichtiges Ziel ist die Entwicklung neuer Medikamente zur Behandlung der Krankheit. In diesem Fall ist es zu früh im Forschungsprozess, vorherzusagen, wann dieses Gen für das Screening oder die Medikamentenentwicklung verwendet werden könnte.
"Wir müssen verstehen, welche Rolle dieses Gen in der Allgemeinbevölkerung von Patienten mit Mitralklappenprolaps spielt. Studien laufen noch ", sagte Slaugenhaupt.
Die finanzielle Unterstützung für die Mitralklappenprolaps-Studie wurde vom transatlantischen Exzellenznetz der Leducq-Stiftung für Mitralklappenerkrankungen bereitgestellt.
