Was Sie über angeborene Zwerchfellhernie wissen müssen |

Illustration einer Zwerchfellhernie bei einem Fötus. Der Magen und ein Teil des Darms gehen durch das Diaphragma in der Brusthöhle hinauf und verhindern, dass sich die Lungen richtig entwickeln.Alamy

Angeborene Zwerchfellhernie (CDH) ist eine angeborene Anomalie, in der das Zwerchfell, das Muskelgewebe, das die Scheidewand trennt Bauchhöhle aus der Brusthöhle, entwickelt eine Träne oder Öffnung, die Bauchorgane in die Brust hineinragen können. Da dieser Defekt früh in der fetalen Entwicklung auftritt, stört er das Wachstum wichtiger Organe, hauptsächlich der Lunge, was ein Kind mit CDH in einer lebensbedrohlichen Situation zurücklässt.

CDH kann unterschiedlich stark und unterschiedlich sein Teile des Zwerchfells, sagt Holly L. Hedrick, MD, ein pädiatrischer und fetaler Chirurg am Kinderkrankenhaus von Philadelphia (CHOP), und ein Experte in der Behandlung von CDH-Babys. Laut CHOP kann die Lunge eines gesunden Neugeborenen die Größe eines Baseballs haben. Einige Babys mit CDH haben Lungen, die so klein wie ein Penny sind.

Die zwei Hauptprobleme, die Neugeborene mit CDH konfrontieren, sind:

• Pulmonale H Ypoplasie Wenn die Lunge sich nicht vollständig entwickeln kann, t die richtige innere Struktur oder genügend Alveolen bilden, die das Atmen erleichtern. Wenn man das Innere der Lunge als Ast eines Baumes ansieht, ist es so, als wäre der Baum zu stark beschnitten.
• Pulmonale Hypertonie Wenn die Lunge während der Entwicklung komprimiert wird, sind die Blutgefäße in ihnen dicker , weniger elastisch und weniger fähig, Gase wie normal auszutauschen, erklärt Dr. Hedrick, was zu Lungenhochdruck oder zu hohem Blutdruck in der Lunge führt.

CDH ist selten, aber nicht verschwindend. Etwa 1 von 2.500 Babys wird damit geboren. Obwohl es eine genetische Komponente hat, scheinen die meisten Fälle von CDH idiopathisch zu sein, was bedeutet, dass es keine erkennbare Ursache gibt. Die DHREAMS-Studie (Diaphragma Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), ein Datenerfassungsprojekt über viele Forschungseinrichtungen, untersucht derzeit mögliche genetische Ursachen von CDH. Forscher haben ein Gen namens ROBO1 identifiziert, das eine Rolle bei der Entwicklung von Herz und Zwerchfell spielt. Sie haben festgestellt, dass eine sehr kleine Untergruppe von CDH-Babys (weniger als 1 Prozent) eine genetische Mutation haben, die zusammen mit CDH Herzprobleme verursacht.

Viele Fälle von CDH sind in einer Routine-Ultraschall während der Schwangerschaft entdeckt. Die meisten Fälle entwickeln sich bereits innerhalb von 11 Wochen, aber sie sind möglicherweise nicht bei einem Ultraschall nachweisbar, oder die Mutter hat möglicherweise keinen Ultraschall bis zu einem routinemäßigen anatomischen Scan etwa 20 bis 24 Wochen. Dann gibt es einige Fälle, die nicht vor der Geburt gefangen werden, wenn ein Neugeborenes Atembeschwerden hat.

Es gibt mehrere Arten von CDH, laut der National Library of Medicine der USA. Sie sind:

• Posterior lateral Auch als Bochdalek-Hernie bezeichnet, ist dieser Defekt für die überwiegende Mehrheit der CDH verantwortlich. Sie können links (häufiger) oder rechts (weniger) sein.
• Anterior Dieser Defekt, auch Morgnani-Hernie genannt, tritt an der Vorderseite des Zwerchfells auf. Diese sind weit weniger verbreitet als die posterioren lateralen CDH.
• Andere Typen In sehr seltenen Fällen tritt ein Defekt in der Mitte des Zwerchfells auf oder es gibt nur eine dünne Membran anstelle einer normalen Struktur.

Wie kongenitale Zwerchfellhernie behandelt wird

Zu ​​wissen, dass ein Baby mit CDH geboren wird, gibt Eltern und Ärzten einen wichtigen Vorteil, wenn es darum geht, die Geburt zu planen und zu wissen, was vor uns liegt. Die einzige Behandlung für CDH ist eine Operation, aber bevor das passieren kann, muss das Baby stabilisiert werden und in guter gesundheitlicher Verfassung, um es zu widerstehen, sagt Hedrick. "Früher dachten wir an eine Operation als etwas, das sofort passieren musste, aber jetzt sprechen wir zuerst über die Stabilisierung."

Folgendes geschieht in der Regel:

Unmittelbar nach der Geburt wird dem Baby ein Beatmungsgerät verabreicht, das ihm beim Atmen hilft, und ein weiteres Röhrchen wird in den Magen geführt, damit die Luft den Darm nicht weiter ausdehnen kann. Ein weiterer Eingriff, den manche Babys brauchen, ist extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO), eine Behandlung, bei der eine Pumpe das Blut des Babys durch eine künstliche Lunge zirkuliert.

"Ungefähr ein Viertel der Babys braucht ECMO als Brücke, um sie zu stabilisieren Sie brauchen es, meistens an diesem ersten Tag ", sagt Hedrick. Sobald das Baby stabilisiert ist, wird er auf die neonatologische Intensivstation (NICU) gebracht. Danach sagt sie, "es ist ein Tag warten in Bezug darauf zu sehen, wie das Herz des Babys funktioniert und wie er auf die Therapie reagiert", bevor eine Operation stattfinden kann.

Chirurgische Reparatur von CDH beinhaltet eine Inzision unterhalb der Babys Rippen. Der Chirurg bringt die in den Brustkorb eingewanderten Organe wieder nach unten und repariert dann das Zwerchfell. "Ungefähr 70 Prozent der Zeit verwenden wir einen Gore-Tex-Patch, um den fehlenden Teil des Zwerchfells zu ersetzen", sagt Hedrick. Auch in einigen Fällen, beispielsweise wenn die Leber in der Brusthöhle ist und nach unten gebracht werden muss, ist der Bauch zu "voll", um die Operationswunde sofort zu schließen, und eine andere Art von Netz oder Flicken wird über der Brust gehalten Bereich.

Die Zukunft für Babys mit CDH: Prognose und Komplikationen

Die gute Nachricht ist, dass die aktuelle Überlebensrate für CDH-Babys über 80 Prozent ist, sagt Hedrick, ein signifikanter Anstieg von selbst vor einem Jahrzehnt. Einige Faktoren, die sich auf die Genesung auswirken, umfassen, ob das Baby auch andere Geburtsfehler hat und wie schwer die Lungenhypoplasie ist. Ein weiterer wichtiger Faktor ist, ob die Leber zu den Hernien-Organen gehört.

"Die Leber ist ein festes, unnachgiebiges Organ, so dass die Lunge noch mehr Mühe hat, dagegen anzubauen", erklärt Hedrick.

Nach der Operation, der Ziel ist es, den Säugling langsam vom Atmen zu entlasten und mit der normalen Fütterung zu beginnen, etwas, das warten muss, bis das Verdauungssystem zu arbeiten beginnt. Längerfristige Probleme, die ein CDH-Baby betreffen können, umfassen:

• Reflux Die gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) ist bei CDH-Säuglingen häufig. Die Rückverlagerung von Mageninhalt in die Speiseröhre kann auch weitere Atemprobleme auslösen. Manchmal kann GERD mit Medikamenten behandelt werden, und in schweren Fällen kann das Kind eine Operation namens Fundoplikatio benötigen, bei der der obere Magen um den Boden der Speiseröhre gewickelt wird, um den Reflux zu stoppen.
• Entwicklungsverzögerungen Je schwerer die der Defekt ist, und je länger ein Baby auf der neonatologischen Intensivstation ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass es zu Entwicklungsverzögerungen kommt. Der wichtige Faktor hier, sagt Hedrick, ist, so schnell wie möglich in die Therapie (körperliche, berufliche und Fütterungstherapie) einzugreifen. "Wir versuchen so aggressiv wie möglich mit der Therapie zu beginnen, sobald ein Baby es medizinisch aushalten kann, weil wir denken, dass es einen Unterschied macht."

Die (Nah-) Zukunft: Fetalchirurgie Angeborene Zwerchfellhernie

Zukunft der Behandlung für einige Babys mit CDH interveniert vor der Geburt, über ein Verfahren als fetoskopische endoluminale trachaeale Okklusion (FETO). In der Regel wird die Operation in der 27. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei muss ein Chirurg Instrumente durch den Bauch der Mutter, in die Gebärmutter, in den Mund des Fötus und durch die Atemwege führen. Ein kleiner Ballon (die Größe eines Reiskorns) wird in die Luftröhre gelegt. Sobald dies aufgeblasen ist, stoppt dies die Flüssigkeit, die normalerweise aus den sich entwickelnden Lungen herausfließen würde, was dabei hilft, die Lungen aufzublähen, was die Entwicklung fördert.

Eine 2017 im Europäische Journal für Kinderchirurgie veröffentlichte Untersuchung gefunden dass FETO die Überlebensrate von Babys mit CDH erhöht, aber dass mehr Daten und eine große, multizentrische klinische Studien gerechtfertigt sind.

Was zu tun ist, wenn Ihr Baby CDH hat

Das Wichtigste, was Sie tun können, wenn Sie herausfinden Ihr ungeborenes Kind hat CDH ist mit einem Krankenhaus oder ein medizinisches Zentrum, das Erfahrung mit seiner Behandlung hat, und hat eine neon. Außerdem rät Hedrick: "Finde so viele Informationen wie möglich und erziehe dich selbst. Es gibt ein reiches Netzwerk von Eltern, die das durchgemacht haben und helfen können. "CDH International ist ein guter Anfang.