MONTAG, 4. Februar 2013 - Als der 5-jährige Leo Lake seine verschreibungspflichtige Sonnenbrille trägt, die Er macht die meisten Stunden des Tages, er kann drei Fuß vor sich sehen. Aber ohne sie kann der Junge, der in der Stadt Hove im Vereinigten Königreich lebt, kaum etwas sehen.
"Ohne seine Brille kann er nicht in grellem Licht und Sonnenlicht sehen. Es tut ihm quälend weh, Er schreit und weint nur ", sagte Leos Mutter Hannah der britischen Daily Mail .
Leos Sehvermögen verschlechtert sich langsam aufgrund des Joubert-Syndroms, einer seltenen neurologischen Erkrankung, die im Fall von Leo besteht verursacht durch eine spezifische Mutation des Gens CEP290. Das Joubert-Syndrom, bei dem der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Koordination steuert, sich nicht vollständig entwickelt, ist mit schlechtem Gleichgewicht, abnormaler Atmung, Augenproblemen und Leber- und Nierenerkrankungen assoziiert, so die US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH). . Es wird geschätzt, dass Joubert-Syndrom zwischen 1 in 80.000 und 1 in 100.000 Neugeborenen auftritt.
Leo wurde erstmals mit Leber angeborene Amaurosis diagnostiziert, eine vererbte Augenerkrankung, bei vier Monate alt, nach Hannah, die etwas falsch gemacht mit bemerkte Leo, wenn seine Augen sich nicht konzentrieren würden - er würde sich immer an den Wänden umsehen anstatt an der Person vor ihm. Im Alter von 3 Jahren wurde bei ihm das Joubert-Syndrom diagnostiziert.
Helles Licht kann für Leo wirklich blendend sein.
"Leo weiß, dass er anders ist als andere Kinder, aber er versteht seinen Zustand immer noch nicht", erzählte Hannah die Daily Mail . "Die Leute fragen ihn, warum er die ganze Zeit eine Sonnenbrille trägt. Ich sage ihm, dass sie seine magische Brille sind, die ihm helfen soll."
Im April 2012 reisten Leo und Hannah in die Vereinigten Staaten, damit Leo daran teilnehmen konnte Ein Forschungsprojekt bei den National Institutes of Health in Bethesda, Maryland. Dort fanden Ärzte eine Anzahl von kleinen Zysten an beiden Leo-Nieren - ein Zeichen von Nierenerkrankungen, sagten sie zu Hannah. Leo wird wahrscheinlich eine Nierentransplantation benötigen, bevor er das Erwachsenenalter erreicht; selbst später könnte er später im Leben eine weitere Nierentransplantation benötigen.
Zusätzliche Forschung könnte Behandlungen und mögliche Heilmittel für Leos Nieren- und Sehstörungen aufdecken. Um Geld für Spenden zu sammeln, gründete Hannah letztes Jahr ihre eigene Stiftung, VisKid.
