Kampf gegen genetisch bedingtes hohes Cholesterin: Katherine Wilemons Geschichte -

Katherine Wilemon engagiert sich leidenschaftlich für Familien mit hohem Cholesterinspiegel.

MUSS WISSEN

Nur einer von zehn Menschen mit erblich erhöhtem Cholesterin erkennt, dass sie es haben.

Der Zustand kann führen Herzinfarkte bereits in den dreißiger Jahren, wenn nicht behandelt.

Ein Cholesterin-Screening kann in der Familie auf familiäre Hypercholesterinämie, FH, überprüfen.

Katherine Wilemon wusste, dass sie im Alter von 38 einen Herzinfarkt hatte, obwohl Sanitäter und der Notarzt sagte ihr, dass sie es wahrscheinlich nicht war - eine junge Frau zu sein. Die Ursache war familiäre Hypercholesterinämie, FH, obwohl niemand es wusste.

"Ich wurde absolut verpflichtet, die Art und Weise, wie FH diagnostiziert wurde und Menschen behandelt wurden, zu ändern", erinnerte sich Wilemon, jetzt 46. "Es ist eine Krankheit, die, wenn sie früh behandelt wird, die Lebenskurve verändern kann."

Wilemon, die später die FH-Stiftung gründen würde, wusste dank eines frühen Cholesterinspiegels bereits, dass sie einen hohen Cholesterinspiegel hatte. Aber sie war überrascht, als sie herausfand, dass sie sich zu einer schweren Herzerkrankung entwickelt hatte, als die Nachricht von ihrem Kardiologen in den Tagen nach ihrem Herzinfarkt kam. Selbst dann wurde ihr nicht die korrekte Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie - erblich erhöhtem Cholesterin - gegeben.

Der Zustand wird zu oft nicht diagnostiziert, bis jemand einen Herzinfarkt hat.

Für Wilemon, einen Bewohner von Pasadena, Kalifornien, USA Zwei weitere Jahre dauerte es, bis sie schließlich erfuhr, dass sie familiäre Hypercholesterinämie hatte. Dieser genetische Zustand führte dazu, dass ihr Körper trotz der Tatsache, dass sie einen gesunden Lebensstil verfolgte, nicht in der Lage war, Cholesterin effektiv aus ihrem Blut zu entfernen. Der daraus resultierende schnelle Cholesterinaufbau führte zu einer frühen Herzerkrankung.

Obwohl sie fragte, ob sie nach ihrem Herzinfarkt etwas anders machen sollte, dauerte es eine Weile, bis sie zu einem Arzt überwiesen wurde, der sich auf Lipide oder Blut spezialisiert hatte Fette, einschließlich Cholesterin.

Da FH vererbt wird, sollten auch Familienmitglieder getestet werden - und Wilemon stellte bald fest, dass auch ihre 2-jährige Tochter die Krankheit hatte.

Gesundheitsrisiken bei familiärer Hypercholesterinämie

Menschen mit unbehandelten FH haben ein hohes Risiko für Herzinfarkt, die bereits in ihren Dreißigern schlagen können, wie Wilemon erlebte. Mit der Behandlung kann das Risiko wieder normal werden. Sie wies jedoch darauf hin, dass FH einen anderen Behandlungsansatz als andere Fälle von hohem Cholesterin erfordert. Diese können normalerweise mit Statinmedikation und Lebensstiländerungen gehandhabt werden, aber FH erfordert mehr Behandlung.

Wilemon ist zZ auf der vollen Skala der Drogen, die für Leute mit FH verfügbar sind, einschließlich eine hohe Dosis statin, Ezetimib (Zetia), Colesevelam (Welchol ), Niacin (Vitamin B3) und Fischöl ergänzt.

Basierend auf ihrer eigenen Geschichte der Fehldiagnose, ist eines ihrer Anliegen, dass die Leute wissen, dass sie einen hohen Cholesterinspiegel haben, aber nicht erkennen, dass sie FH haben. Als Ergebnis kann ihnen nur ein Statin verabreicht werden, und nicht die Kombinationstherapie, die normalerweise besser für Menschen mit FH funktioniert. Und ohne eine offizielle FH-Diagnose, Menschen könnten nicht wissen, ihre unmittelbaren Familienmitglieder zu einem Screening und Behandlung für hohe Cholesterinwerte zu fördern.

VERBINDUNG: 10 Dinge, die Sie wissen müssen über vererbte hohe Cholesterin

Wilemon Leidenschaft für den Aufbau von Bewusstsein familiäre Hypercholesterinämie führte sie um die Welt zu reisen. Sie erzählte ihre Geschichte mit Ärzten und Berufsverbänden. Dabei erfuhr sie, dass einige Länder aggressiver als die Vereinigten Staaten sind, was das Cholesterin-Screening und die Diagnose von FH angeht.

Zum Beispiel sagten US-Experten, dass höchstens 10 Prozent der FH-Patienten diagnostiziert wurden. Vergleichen Sie das mit Holland, wo etwa 70 Prozent der FH-Patienten identifiziert wurden - durch eine aggressive Anstrengung, die Familienmitglieder von Menschen mit FH zu untersuchen. Sie erfuhr auch, dass andere Länder nationale Register von Menschen mit FH unterhalten.

Eine neue Stiftung für den Wandel gründen

Wilemons Mission war klar: Aufbauen Sie ihr Netzwerk von Kontakten, um die FH Foundation in den Vereinigten Staaten zu gründen. Ihre Absicht war es, dafür zu werben, dass die Vereinigten Staaten einige der besten Praktiken aus der ganzen Welt übernehmen. Ein nationales Register für Menschen mit FH zu haben war von Anfang an eine hohe Priorität mit dem Ziel, die 90 Prozent der US-Bewohner mit FH zu finden, die noch nicht diagnostiziert wurden.

"Wenn wir die Metriken bekommen können, können wir besser befürworten für proaktive Pflege ", erklärte sie. Mehr Daten zu Patienten und FH sollten zu Empfehlungen für Folgentests führen. Es kann auch Informationen enthalten, die für Finanzierungsanfragen benötigt werden. Die Registrierung ist vertraulich und der Portabilitäts- und Verantwortlichkeitsgesetz der Krankenversicherung, oder HIPAA, konform. Es wurde im September 2013 gestartet und steht auf der Website der FH-Stiftung zur Verfügung. Hier können sowohl Patienten als auch Ärzte Informationen eingeben.

90 Prozent der Menschen mit einem vererbten hohen Cholesterinspiegel wissen nicht, dass sie es haben. Getested, um herauszufinden.

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Wilemon und ihre Kollegen arbeiten derzeit daran, die Genehmigung für einen Diagnosecode für familiäre Hypercholesterinämie zu bekommen, so dass die Krankenakten der Menschen den Zustand genau widerspiegeln. Die Standardisierung der Kodierung in Verbindung mit einer nationalen Bewegung hin zu elektronischen Datenbanken könnte die Dokumentation des gesamten Umfangs von FH erleichtern.

"Eine der aufregendsten Sachen ist die Möglichkeit, elektronische Krankenakten nach Menschen mit hohem LDL zu durchsuchen , um zurück zu gehen und herauszufinden, wie viele dieser Leute haben FH, und fangen an, ihre Familienmitglieder zu überprüfen ", sagte familiärer Hypercholesterinämieexperte Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles ist ein Ausbilder in kardiovaskulären Medizin an der Stanford University und ein Mitglied des Stanford Center für vererbte Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Palo Alto, Kalifornien.

Könnten Sie FH?

Viele Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben möglicherweise noch keine offizielle Diagnose, könnte aber dennoch Hinweise auf eine FH-Erkrankung haben wie:

• Eine Familienanamnese mit frühen Herzinfarkten oder unerklärlichen Todesfällen
• Sehr hoher Cholesterinspiegel, besonders ab Kinder, Jugendliche oder junge Erwachsene

Wilemon empfohlen, mit Ihrem Arzt oder Kardiologen zu sprechen, wenn Sie betroffen sind. "Selbst wenn Ihr Arzt sagt, 'Nein, Sie haben nur einen hohen Cholesterinspiegel, ich würde mir keine Sorgen machen,' wenn Sie nur 25 oder 30 sind, muss das nicht das Ende der Konversation sein", sagte Wilemon .

Fragen Sie nach einer Überweisung an einen Kardiologen oder Lipidologen, wenn Sie mit Ihrer Untersuchung weiter gehen wollen. Es ist auch wichtig, mit Familienmitgliedern zu sprechen und sie zu ermutigen, auf hohe Cholesterinwerte gescreent zu werden. Obwohl es einige Kontroversen über Cholesterin Screening und Behandlung von Kindern gab, Wilemon und Dr. Knowles betonte, dass es wichtig ist. Kinder mit FH zu finden, kann einen langfristigen Unterschied bewirken.

"Die diskriminierende Fähigkeit von [Cholesterin-Test] ist bei Kindern besser. In der Kindheit hatten Sie noch nie ein Leben lang mit schlechten Angewohnheiten zu tun ", sagte Knowles. Sein Rat für alle Menschen mit FH ist klar: "Sie sind sehr gefährdet, müssen aggressiv behandelt werden, und ihre Familien müssen untersucht werden. Es gibt keine Individuen mit FH, es gibt nur Familien. "

Er sagte, es ist auch wichtig zu wissen, dass Medikamente der Schlüssel zur Behandlung von FH sind, obwohl eine herzgesunde, cholesterinarme Diät und Lebensstil hilfreich sind. Frühzeitiges frühes Auffinden Ihrer Diagnose bedeutet einen frühzeitigen Beginn von Medikamenten, die Ihr Leben retten könnten.

Wie Wilemon anmerkt, plädiert die FH-Stiftung nicht nur für Änderungen in der Datenerhebung und -verwaltung, sondern dient auch als Quelle für die Suchenden zur Information, Unterstützung und Anleitung von Gesundheitsteams mit FH-Expertise.

Fangen Sie jetzt an, mehr über FH zu erfahren, indem Sie sich an die Stiftung und Ihren eigenen Arzt wenden.