Mit 35 Jahren hat eine schwangere Frau sehr gute Chancen, ein normales, gesundes Baby zu bekommen. Aber "fortgeschrittenes Alter", das in der Schwangerschaft über 35 Jahre alt ist, birgt ein erhöhtes Risiko für genetische Defekte.
"Frauen jeden Alters haben das Risiko, Babys mit genetischen Anomalien zu bekommen", sagt der Risikoschwangerschaftsspezialist Harish M. Sehdev, MD, Associate Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie an der School of Medicine der Universität von Pennsylvania und stellvertretender Vorsitzender der Pennsylvania Hospital Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie, beide in Philadelphia. "Aber wenn eine Frau älter wird, steigt das Risiko, dass ihr Baby eine anormale Anzahl von Chromosomen hat."
Wenn Sie schwanger sind und über 35 sind, wird Ihr Arzt Sie wahrscheinlich an einen genetischen Berater verweisen. Dieser Experte ist speziell geschult, um zu beurteilen, ob Ihr ungeborenes Kind ein Risiko für vererbte Probleme bei der Geburt und danach darstellt, und erläutert die verschiedenen genetischen Tests, die Ihnen ein genaueres Bild dieser Risiken geben können.
Genetic Testing: Non-Invasive vs Invasive Tests
Genetische Screening-Tests geben Ergebnisse, die die Möglichkeit eines Problems angeben. Die am häufigsten durchgeführten Screeningtests sind Bluttests und Ultraschalluntersuchungen - ein Handheld-Diagnosetool wird über Ihren Bauch gerollt und durch Schallwellen werden Bilder Ihres Babys auf einen Monitor projiziert. Diese werden als nicht-invasive Tests betrachtet, da sie nicht in die Gebärmutter eindringen und dort wenig oder gar kein Risiko darstellen.
Blutuntersuchungen sind besonders nützlich. Dein Blut trägt einige Zellen vom Fötus und deiner Fruchtblase. Diese Ergebnisse sind zwar nicht so aussagekräftig wie invasive Tests, aber in Kombination mit Ihrer ethnischen Herkunft, Ihrem Alter, Ihrer Familienanamnese und in einigen Fällen den Ergebnissen eines Ultraschalls können Sie die Wahrscheinlichkeit bestimmter Krankheiten bestimmen.
Wenn diese Wahrscheinlichkeit hoch ist, sollten Sie den Test wiederholen oder einen der invasiveren (und aussagekräftigeren) diagnostischen Tests in Betracht ziehen. Wenn es niedrig ist, kann der Screening-Test der einzige sein, den Sie brauchen.
Invasive Tests, wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie, gelten als diagnostisch - sie liefern die genaueste Diagnose innerhalb einer Fehlerquote von etwa 1 Prozent. Da sie jedoch Zellproben aus der Fruchtblase oder Plazenta entnehmen, stellen sie ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt dar.
Gentests: Im ersten Trimester der Schwangerschaft
Die am häufigsten durchgeführten genetischen Testverfahren im ersten Trimester sind:
- Ersttrimester-Bildschirm Dieser Test umfasst sowohl einen Bluttest als auch einen Ultraschall. Der Bluttest, der nach 11 bis 13 Wochen durchgeführt wird, misst zwei Schwangerschaftshormone, humanes Choriongonadotropin (hCG) und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A). Wenn beides zu hoch oder zu niedrig ist, kann dies ein erhöhtes Risiko einer Anomalie anzeigen. Der Ultraschall, genannt Nackentransparenz-Bildschirm, misst Flüssigkeit im Nacken Ihres Babys, die mit Down-Syndrom, einigen anderen Chromosomenanomalien und bestimmten Herzzuständen erhöht werden kann. Die Testergebnisse werden mit Faktoren wie Ihrem Alter und Ihrer ethnischen Zugehörigkeit kombiniert, um einen Gesamtrisikofaktor zu liefern, der Ihnen bei der Entscheidung hilft, ob Sie einen invasiveren und aussagekräftigeren Test wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese in Erwägung ziehen. Seine Genauigkeit liegt bei über 80 Prozent, wobei einige Berichte einen Wert von 5 Prozent falsch positiv haben, dh 5 Prozent der positiven Tests werden sich als falsch herausstellen.
- Chorionzottenbiopsie. Dieser diagnostische Test wird nach 10 bis 13 Wochen durchgeführt etwa einen Monat früher als die Amniozentese. Eine dünne Nadel wird entweder durch den Gebärmutterhals oder die Bauchwand und in die Plazenta eingeführt, um Zellen zu extrahieren. Diese Zellen werden auf Chromosomenanomalien, einschließlich Down-Syndrom, und genetische Störungen wie Mukoviszidose getestet. Die Ergebnisse haben eine Genauigkeitsrate von 98 bis 99 Prozent, mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 Prozent für falsch positive Ergebnisse und sind in ein bis sieben Tagen verfügbar. Die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt beträgt 1 von 100 zu 1 von 200.
Genetische Tests: Im zweiten Trimester der Schwangerschaft
Die am häufigsten durchgeführten genetischen Testverfahren im zweiten Trimester sind:
- Screening von Alpha-Fetoprotein der Mutter (MSAFP). Dies ist ein einfacher nichtinvasiver Screening-Test von Ihrem Blut, in der Regel durchgeführt in 16 bis 18 Wochen, die Ebenen von Alpha-Fetoprotein untersucht, ein Protein, das das Baby produziert. Die Ergebnisse dieses Tests, kombiniert mit Ihrem Alter und Ihrer ethnischen Zugehörigkeit, geben Ihnen Ihren Risikofaktor für bestimmte Probleme wie Spina bifida; Sie können dann entscheiden, ob Sie einen aussagekräftigeren Test durchführen möchten. Ergebnisse sind in ein bis zwei Wochen verfügbar. Allen Frauen wird in der Regel die MSAFP angeboten.
- Quad-screen. Dieser Bluttest wird nach 16 bis 18 Wochen auf vier Komponenten im Blut untersucht, das gleiche Alpha-Fetoprotein, gemessen an sich im MSAFP, den Hormonen Estriol und hCG (humanes Choriongonadotropin) und Inhibin-A, ein Protein, das von der Plazenta und den Ovarien produziert wird. Ein hohes Maß an AFP kann auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen. Ein niedriger AFP, kombiniert mit abnormalen Hormonspiegeln, kann auf Chromosomenanomalien hinweisen. In Kombination mit anderen Risikofaktoren hilft dieser Screening-Test bei der Bestimmung Ihres Gesamtrisikos und der Frage, ob zusätzliche Tests erforderlich sind. Ergebnisse sind in wenigen Tagen verfügbar. Genauigkeit beträgt 80 Prozent mit einer falsch positiven Rate von 5 Prozent. In Bereichen, in denen das Quad nicht verfügbar ist, können Sie möglicherweise den Dreifach-Screen-Bluttest erhalten, der die Inhibin-A-Messung nicht enthält.
- Detaillierte Ultraschalluntersuchung Diese Ultraschalluntersuchung wird normalerweise nach 18 Wochen oder später durchgeführt Der Test kann nach den Ergebnissen der Bluttests nach strukturellen Geburtsfehlern wie Herzanomalien suchen.
- vAmniozentese. Dieser diagnostische Test wird normalerweise zwischen 14 und 20 Wochen durchgeführt. Mithilfe von Ultraschall wird Ihr Arzt eine lange, dünne Nadel verwenden, um eine Flüssigkeitsprobe aus der Fruchtblase zu entnehmen, die Zellen enthält, die der Fötus abgegeben hat. Dieser Test erkennt Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte mit einer Genauigkeit von 98 bis 99 Prozent. Die Fehlgeburtsrate reicht von 1 zu 200 bis 1 zu 400 oder weniger. Testergebnisse sind in weniger als zwei Wochen verfügbar.
Gentests sind eine individuelle Entscheidung. Während einige Paare vielleicht nicht an Tests interessiert sind, weil die Ergebnisse ihre Entscheidung, ihr Baby auszutragen, nicht ändern werden, wollen andere so viel wie möglich wissen, entweder emotional vorbereitet zu sein und Unterstützung für ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu geben, oder um Schritte zu unternehmen, um die Schwangerschaft zu beenden.
"Ich sage Paaren immer, egal wie alt sie sind, dass sie herausfinden müssen, in welche Kategorie sie passen", sagt Dr. Sehdev. "Wir überlassen es jedem Paar zu entscheiden, was sie wollen."
