Key Takeaways
Mehr als 30 Millionen Amerikaner eine seltene Krankheit wie Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie haben.
Es braucht durchschnittlich sieben Arztbesuche, um eine genaue Diagnose einer seltenen Krankheit zu erhalten.
Das Neugeborenenscreening für seltene Krankheiten ist ein wichtiger Schritt in Richtung genauer Diagnose und Behandlung.
Obwohl Krebs und Herzkrankheit viel Aufmerksamkeit der Medien, Forschungsgeld, und pharmazeutische Fortschritte, eine andere Gruppe von Krankheiten bekommen, die fast 1 in 10 Amerikanern betreffen, erhalten wenig Aufmerksamkeit. Zusammen werden sie als seltene Krankheiten bezeichnet.
Es gibt ungefähr 7.000 seltene Krankheiten - definiert von den National Institutes of Health (NIH) als Bedingungen, die 200.000 Menschen oder weniger betreffen. Einige, von denen Sie wahrscheinlich schon gehört haben - wie Spina Bifida, Mukoviszidose oder Tourette-Syndrom - aber der Rest kann unklarer sein.
Die meisten sind durch eine genetische Mutation oder einen Defekt verursacht, und die meisten betreffen Kinder und haben keine Heilung . Hier sind 10 Fakten, die jeder über seltene Krankheiten wissen sollte.
1. Seltene Krankheiten betreffen fast 30 Millionen Amerikaner zusammen. Wenn Sie die Gesamtzahl der Menschen mit einer seltenen Krankheit in den Vereinigten Staaten berücksichtigen, klingen sie nicht so selten.
Für die Perspektive, im Jahr 2014 , gab es 14,5 Millionen Amerikaner mit einer Geschichte von Krebs, nach der American Cancer Society. Und 1,5 Millionen Amerikaner haben jedes Jahr einen Schlaganfall oder Herzinfarkt. Seltene Krankheiten wirken dagegen viel mehr Menschen.
2. Die Diagnose einer seltenen Krankheit kann mehrere Jahre dauern. Viele seltene Krankheiten haben unspezifische Symptome wie Schmerzen, Schwäche und Schwindel, die eine Diagnose schwierig machen können. Sie können auch schwer zu diagnostizieren sein, weil sie so ungewöhnlich sind. Ihr Arzt hat vielleicht nie einen ähnlichen Fall gesehen und womöglich gar nicht bemerkt, dass eine bestimmte Krankheit vorliegt.
Außerdem kann es Wochen oder Monate dauern, bis Sie einen Termin bei einem Spezialisten bekommen. Dann, wenn dieser Spezialist nicht der Richtige wäre, könnten Sie Monate warten, bevor Sie den nächsten sehen. Patienten mit seltenen Krankheiten besuchen im Durchschnitt mehr als sieben Ärzte, bevor sie eine genaue Diagnose erhalten, so eine 2013 veröffentlichte Studie im Journal of Rare Disorders.
Obwohl es sicherlich frustrierend ist, ist es wichtig, dass Sie nicht aufgeben genaue Diagnose, ob Sie eine seltene Krankheit oder etwas häufigeres vermuten. Setzen Sie fort, Ihren Hausarzt zu sehen, der Ihnen helfen kann, Ihre Symptome zu verfolgen und Sie wissen zu lassen, ob neue Untersuchungen durchgeführt wurden, die Ihnen helfen könnten.
3. Nur 5 Prozent der seltenen Krankheiten haben Behandlungen. Arzneimittelforschung, die einer begrenzten Anzahl von Menschen hilft, kann für pharmazeutische Unternehmen zu kostspielig sein. (Denken Sie daran, dass der Pool potenzieller Patienten mit einer seltenen Erkrankung definitionsgemäß weniger als 200.000 ist, verglichen mit dem Pool derjenigen, die möglicherweise zum Beispiel cholesterinsenkende Medikamente einnehmen könnten.)
Als Reaktion darauf hat die Food and Drug Administration ( FDA) gründete 1983 das Office of Orphan Products Development (OOPD), um Pharmaunternehmen Zuschüsse und andere Anreize für die Forschung zu bieten.
4. Genetische Tests können helfen, viele seltene Krankheiten zu diagnostizieren, aber nicht alle. Bei genetischen Tests wird eine genetische Ursache in schätzungsweise 25 bis 30 Prozent der Fälle identifiziert. Wie oben erwähnt, ist es selbst bei einer Diagnose immer noch unwahrscheinlich, dass es für eine bestimmte seltene Krankheit eine Heilung oder sogar eine Behandlung gibt.
Ein Hauptvorteil der endgültigen Diagnose einer seltenen Krankheit ist jedoch der Seelenfrieden. Sie können es auch leichter haben, eine Versicherung abzuschließen, um Arztkosten, Verfahren und Tests abzudecken, sobald ein Zustand diagnostiziert wurde.
5. Neugeborenenscreening für seltene Erkrankungen wird empfohlen. Die Screening-Anforderungen für Neugeborene sind von Staat zu Staat unterschiedlich, aber sie werden zunehmend zur Routine, insbesondere bei Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und anderen Erkrankungen mit Früherkennung und Behandlung kann die Ergebnisse für das Kind verbessern.
Auch ohne eine Heilung für einen bestimmten Zustand, frühe Diagnose ist wichtig, Tod oder Behinderung zu verhindern und Kindern zu helfen, ihr volles Potenzial zu erreichen.
6. Pränatale Tests für seltene Krankheiten werden immer fortschrittlicher . Es ist jetzt möglich, früh in einer Frau Schwangerschaft für eine Handvoll seltener Krankheiten, einschließlich Trisomie 18-Syndrom, auch bekannt als Edward-Syndrom und Trisomie 13, auch bekannt als Patau-Syndrom bekannt zu testen.
Das Verfahren ist ein einfacher Bluttest, der kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Weitere pränatale Vorsorgeuntersuchungen für andere seltene Krankheiten sind in Sicht.
7. Einige Krebsarten sind seltene Krankheiten. Es gibt Krebsarten, die so selten vorkommen, dass sie unter die Schwelle für seltene Krankheiten fallen.
Beispiele sind Zungenkrebs (etwa 39.500 Menschen bekommen 2015 Mundhöhlen- oder Oropharynxkrebs), Schilddrüsenkrebs (etwa 62.000 Fälle wurden diagnostiziert) 2014), und Hodenkrebs (8.430 neue Fälle von Hodenkrebs werden im Jahr 2015 diagnostiziert werden), nach der American Cancer Society.
8. Eine seltene Krankheit kann teuer sein. Zwischen Besuchen von zahlreichen Spezialisten, Reisen von hunderten von Kilometern zu Spezialzentren und der Bezahlung von Tests und Verfahren, die möglicherweise nicht durch eine Versicherung abgedeckt sind, können die mit einer seltenen Krankheit verbundenen Kosten lähmend sein.
Es gibt jedoch zahlreiche Gruppen, die mit den Kosten helfen können. Die Nationale Organisation für Seltene Krankheiten hat ein Patientenhilfsprogramm und Rare Disease United listet andere Organisationen und Websites nach Ressourcen auf.
9. Es ist wichtig, eine Supportgruppe zu finden . Eine seltene Krankheit kann sowohl für den Patienten als auch für die Pflegeperson isolierend sein, insbesondere wenn es sich um Ihr Kind handelt.
Die Verbindung mit anderen kann nicht nur für die Unterstützung wichtig sein, sondern auch für den Austausch von Informationen und Ressourcen. Finden Sie eine Unterstützungsgruppe durch die Nationale Organisation für Seltene Krankheiten.
10. Tag der seltenen Krankheit ist am Leap Day . Passend zu seltenen Krankheiten ist der National Awareness Day am 29. Februar, ein Termin, der nur alle vier Jahre im Kalender steht. (Es wurde in Nicht-Schaltjahren auf den 28. Februar verlegt.)
Der Tag wurde von der Europäischen Organisation für Seltene Krankheiten gestartet und ist jetzt weltweit anerkannt. Das Symbol für das Bewusstsein für seltene Krankheiten ist ein Zebrastreifen-Band.
