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- Obwohl genomische Informationen komplex sind, sind sie einfach zu erhalten. Um zu beginnen, besuchen Sie einen registrierten Ernährungsberater oder Arzt, der genomische Tests bietet. Sie müssen in ein Reagenzglas spucken oder den Arzt Ihre Wange abtupfen lassen und die Probe direkt in ein Labor schicken. Im Labor reinigen und extrahieren die Techniker DNA aus der Speichel- oder Zellprobe und testen sie auf SNPs. Oder, wenn Sie und Ihr Arzt die Gesundheit Ihres Gastrointestinaltraktes beurteilen möchten, werden Sie möglicherweise gebeten, eine Stuhlprobe in der Arztpraxis vorzulegen.
- Die Genom-Medizin steckt noch in den Kinderschuhen und wird gerade erst in medizinischen Fakultäten gelehrt. Infolgedessen ist Ihr Arzt möglicherweise nicht damit vertraut oder kann Ihre genomischen Testergebnisse nicht gut interpretieren.
Wenn Sie mit Colitis ulcerosa (UC) diagnostiziert werden, können Sie sein empfohlen, bestimmte bekannte Trigger-Lebensmittel zu vermeiden, insbesondere während Schübe, wie scharfes und frittiertes Essen, Blattgemüse, rotes Fleisch, Soda und Popcorn. Aber stellen Sie sich vor, Sie erhalten einen spezifischen UC-Management-Diätplan, der auf Ihre DNA zugeschnitten ist.
Willkommen in der Welt der genomischen Medizin, die genomische Tests verwendet, um Ihre Ernährung so einzustellen, dass sie das Fortschreiten von Krankheiten wie Colitis ulcerosa stoppt oder umkehrt. Genomische Medizin ist die Zukunft der Ernährung und der personalisierten Medizin ", sagt Sonya Angelone, RDN, eine Sprecherin der Akademie für Ernährung und Diätetik in San Rafael, Kalifornien.
Vielleicht kennen Sie Genetik, ein Bereich, der einzelne Gene erforscht oder Teile von Genen und ihre Auswirkungen auf die Gesundheit, wie das Gen für zystische Fibrose oder Sichelzellenanämie. Genomische Medizin ist etwas anders. Anstatt einzelne Gene zu untersuchen, um das Erkrankungsrisiko zu bestimmen, untersucht es einen Teil des Genoms (Ihre gesamte DNA-Sequenz) und sucht nach gängigen Genvarianten, die als Single Nucleotide Polymorphism oder SNPs für kurze, ausgesprochene "Snips" bekannt sind Institute of Health gibt es etwa 10 Millionen SNPs im menschlichen Genom. Wir alle haben sie.
SNPs sind keine genetischen Defekte, genau. Denken Sie an sie als Tippfehler in der DNA innerhalb oder zwischen den Genen. Wenn sich SNPs in einem Gen oder in dessen Nähe befinden, können sie das Krankheitsrisiko erhöhen, indem sie beeinflussen, wie ein Gen funktioniert. Ihre Ernährung und Ihr Lebensstil können diese persönlichen genetischen Defekte korrigieren. Aber SNPs können auch Ihre Gesundheit überhaupt nicht beeinflussen. Es gibt immer noch eine Menge, die wir nicht über sie wissen. Nichtsdestoweniger bilden genomische Testfirmen Ärzte und Ernährungsfachleute zu einem Vorsprung.
In den letzten vier Jahren hat Angelone genomische Tests bei Genoma International in Auftrag gegeben, einem Unternehmen, das umfassende genomische Tests und genomische Medizinausbildung anbietet für Kliniker. Ihre Mission: Die DNA-Ergebnisse ihrer Kunden zu nutzen, um personalisierte Diätpläne zu entwickeln, die ihnen helfen, das Krankheitsrisiko zu reduzieren.
Wenn Sie z. B. UC haben, können Ihre genomischen Testergebnisse zeigen, dass Sie eine SNP (genetische Variante) haben auf Gene im Zusammenhang mit Entzündungen. Wenn das der Fall ist, sagt Angelone, sie könnte eine bestimmte entzündungshemmende Diät oder Ergänzungen empfehlen.
"Ich versuche, Wege zu finden, meinen Klienten zu helfen, diese genetische Schwäche auszugleichen", sagt sie.
Precision Medicine bietet das Versprechen an einer zielgerichteteren Therapie
Obwohl genomische Informationen komplex sind, sind sie einfach zu erhalten. Um zu beginnen, besuchen Sie einen registrierten Ernährungsberater oder Arzt, der genomische Tests bietet. Sie müssen in ein Reagenzglas spucken oder den Arzt Ihre Wange abtupfen lassen und die Probe direkt in ein Labor schicken. Im Labor reinigen und extrahieren die Techniker DNA aus der Speichel- oder Zellprobe und testen sie auf SNPs. Oder, wenn Sie und Ihr Arzt die Gesundheit Ihres Gastrointestinaltraktes beurteilen möchten, werden Sie möglicherweise gebeten, eine Stuhlprobe in der Arztpraxis vorzulegen.
Jennifer Stagg, ND, die Autorin von
Entpacken Sie Ihre Gene und ein Naturheilarzt in Avon, Connecticut, bestellt den GI Effects Test durch Genova Diagnostics, die nur 139 Dollar kostet (sie wird von den meisten Krankenversicherungen gedeckt, sagt sie). Der Stuhlproben-Test bewertet Darm-Mikrobiom-Gleichgewicht, Bakterien und Parasiten. Nach den genetischen Markern und dem Status des Mikrobioms ihrer Patienten, bietet Stagg eine gezielte Therapie für ihre UC-Patienten. "Ich konnte meinen IBD-Patienten helfen, die 20 blutigen Stuhl pro Tag haben und sie mit einer Elimination auf Null reduzieren Diät und spezifische probiotische Ergänzungen ", sagt sie.
Was können Sie tun, um Ihrem Arzt zu helfen?
Die Genom-Medizin steckt noch in den Kinderschuhen und wird gerade erst in medizinischen Fakultäten gelehrt. Infolgedessen ist Ihr Arzt möglicherweise nicht damit vertraut oder kann Ihre genomischen Testergebnisse nicht gut interpretieren.
"Für Hausärzte, die dies nicht jeden Tag tun, ist es sehr überwältigend, welche Tests gewählt werden müssen und wie die Ergebnisse zu nutzen sind, denn für viele der Ergebnisse gibt es in vielen Fällen noch keine klaren Leitlinien für das medizinische Management ", sagt Lisa Alderson, Mitbegründerin und CEO von Genome Medical, einer aufstrebenden medizinischen Facharztpraxis, die in der Zeitalter der personalisierten Medizin durch ein Netzwerk von Telehealth-Genetikern und Genetik-Beratern.
Ihr Arzt ist vielleicht noch nicht mit der Genom-Medizin vertraut, bis weitere Forschungen durchgeführt werden. "Wir verstehen, dass Patienten mit UC ein Ungleichgewicht in ihren Darmbakterien haben", sagt David Hudesman, MD, der medizinische Direktor des Zentrums für entzündliche Darmerkrankungen an der Langone Health der New York University in New York City. "Aber eine Stuhlprobe zu verwenden, um unser Darm-Mikrobiom besser zu verstehen, ist fünf Jahre später."
Bis die Genom-Medizin mehr Mainstream ist, müssen Sie nach Ärzten, genetischen Beratern oder registrierten Ernährungswissenschaftlern suchen es. Es ist eine wachsende Spezialität. Fragen Sie sie, welche Art von Training sie hatten; Viele Genom-Unternehmen haben Zertifikate-Programme.
Angelone zum Beispiel ist gerade dabei, ein Zertifikat von Genoma International zu erhalten, dem Gentest und Analyse-Service, mit dem Gesundheitsdienstleister und Ernährungswissenschaftler die Anfälligkeit eines Patienten für Krankheiten identifizieren können. Genoma International bietet auch Online-Kurse in genomischer Medizin für Medizin- und Ernährungsfachleute an. In der Zwischenzeit lernt sie auch alles, was sie kann, indem sie an Genomics-Konferenzen und Webinaren teilnimmt.
Andere Unternehmen können Ihnen bei der Interpretation der Ergebnisse von direkten Gentests helfen. Für eine einmalige Gebühr von 19,95 US-Dollar interpretiert LiveWello zum Beispiel Rohdaten aus Direkt-zu-Verbraucher-Genom-Tests von Unternehmen wie 23andMe, die Sie dann Ihrem Arzt bei Ihrem nächsten Termin vorlegen können. In ähnlicher Weise kann das oben genannte Genome Medical, das sich darauf konzentriert, Genetik-Tests in empfohlene Änderungen für die klinische Versorgung zu übersetzen, Sie mit einem ausgebildeten Genetiker oder Genomik-Berater per Telefon oder Video in Verbindung bringen, der Ihnen dabei helfen kann, Ihre Erkenntnisse aus dem Genom-Test in Ihre tägliche Gesundheitsvorsorge zu integrieren. Die Patienten zahlen $ 149 bis $ 495 für den Service.
Die Informationen, die Sie erhalten, können von unschätzbarem Wert für die Feinabstimmung Ihrer Ernährung und die bestmögliche Pflege sein.
"Genomische Medizin ist faszinierend und hilfreich, weil es nicht dauert ein Cookie-Cutter-Ansatz ", sagt Angelone.
