MONTAG, 3. Oktober (HealthDay News) - Bestimmte genetische Anomalien in den Chromosomen eines Menschen scheinen mit intellektuellen Behinderungen seiner Nachkommen in Verbindung zu stehen, besonders wenn er sie spät im Leben zeugt, a neue Studie schlägt vor.
Diese Anomalien werden durch sogenannte "Kopienzahlvariationen" in Genen verursacht. Dazu gehören fehlende, wiederholte, invertierte oder fehlplatzierte DNA-Sequenzen, erklärten die Forscher.
"Obwohl bekannt ist, dass das Risiko für Geburtsfehler wie Down-Syndrom mit dem Alter der Mutter zunimmt, zeigt diese Studie auch ein erhöhtes väterliches Alter ein wichtiger Faktor ", sagte Studienautor Jayne Hehir-Kwa, von der Abteilung für Humangenetik an der Universität von Nijmegen in den Niederlanden.
Sie sagte, dass Wissenschaftler" immer noch versuchen zu verstehen, wie viele dieser genetischen Mutationen tatsächlich auftreten. Diese Studie lieferte einen wichtigen Ausgangspunkt, um Einblick in die Entstehung dieser Mutationen zu geben. "
Die Art der untersuchten genetischen Mutationen wurde typischerweise bei Kindern mit einem IQ unter 70 gefunden, sagte Hehir-Kwa. Diese Kinder haben oft andere angeborene Anomalien wie Herzfehler, fügte sie hinzu.
Väter sind häufiger die Quelle dieser Gen-Aberrationen als Mütter: In etwa 70 Prozent der Fälle wurden Deletionen und Duplikationen von DNA, die für geistige Behinderung verantwortlich sind, vererbt der Vater, Hehir-Kwa sagte.
Paternal Alter schien Schlüssel. "In vielen Fällen sind diese Väter im Durchschnitt zwei Jahre älter als Väter von Kindern ohne geistige Behinderung", sagte sie.
Allerdings sind diese Ergebnisse sehr selten und die Häufigkeit dieser Mutationen bei Männern ist nicht "Es ist noch nicht bekannt, dass ein spezifisches Risikoniveau für ein geistig behindertes Kind festgelegt werden kann", notierte der Forscher.
"Diese Befunde direkt in das Patientenmanagement übersetzen zu können, ist noch zu früh Bühne ", sagte Hehr-Kwa.
Der Bericht wurde in der Online-Ausgabe vom 3. Oktober des Journal of Medical Genetics veröffentlicht.
Für die Studie suchte Hehir-Kwas Team nach Kopienzahl Variationen in über 3.400 Menschen mit geistiger Behinderung zwischen 2006 und 2010.
Sie fanden heraus, dass 227 der Befragten hatten neue Kopienzahl Variationen, die nicht vererbt wurden.
Eine eingehende Analyse der Eltern von 118 der Teilnehmer ergab, dass die Variationen von 90 der 118 für den Vater kamen. Und 75 Prozent dieser Variationen fehlten DNA-Sequenzen.
Unter der Gruppe mit nicht-repetitiven DNA-Sequenzen - die für die meisten Variationen verantwortlich waren - wurden ältere Väter signifikant mit einem Kind mit geistiger Behinderung assoziiert, fanden die Forscher.
Based Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/…1/index.html Die Forscher kommen zu dem Ergebnis, dass die Anzahl der Kopienzahlen bei Vätern häufiger auftritt als bei Müttern, und auch dieses Alter spielt eine wichtige Rolle.
Dr. Robert Marion, Chef der Genetik und Entwicklungsmedizin und Direktor des Zentrums für angeborene Störungen im Kinderkrankenhaus des Montefiore Medical Centers in New York City, sagte, dass "die Studie einige Beweise dafür liefert, was wir vermutet hatten."
"Dies Studie überprüft, dass ältere Väter ein höheres Risiko haben, Kinder mit geistiger Behinderung zu haben, und die Grundlage dafür sind Veränderungen in der DNA, die zu Kopienzahlvarianten führen ", sagte Marion.
Eine weitere Expertin, Dr. Stephanie Sacharow, eine Assistentin Professor für klinische und translationale Genetik an der Miller School of Medicine der Universität Miami, fügte hinzu, dass Männer derzeit nicht auf diese Variationen getestet werden können. Das liegt daran, dass die Variationen nur in Spermien zu finden sind, die sich ständig verändern.
"Männer haben mit der Zeit eher neue Mutationen. Das ist nicht vorhersagbar aufgrund des Alters eines Mannes, denn die meisten älteren Männer werden es tun habe normale Kinder ", betonte sie. "Aber das Risiko für einen älteren Mann, ein genetisches Problem zu haben, das zu geistiger Behinderung führen könnte, wird mit zunehmendem Alter höher sein."
