DONNERSTAG, 19. Juli 2012 (HealthDay News) - Wissenschaftler sagen, dass sie das gesamte Genom von 91 Spermien von einem Mann kartiert haben. Das erste Mal wurde ein solches Genkartieren in einer menschlichen Gamete (Spermium oder Eizelle) durchgeführt ).
Die Forschung gibt einen Einblick in die Rekombination - den Prozess, durch den sich DNA zu Nachkommen mit Eigenschaften von Eltern und Großeltern vermischt, erklärten Wissenschaftler der Stanford University.
"Wir konnten eine individuelle Rekombination erzeugen Karte und Mutationsrate für jedes von mehreren Spermien von einer Person, "Studie Co-Autor Barry Behr, Direktor von Stanfords In-vitro-Fertilisation Labor, sagte in einer Universität Pressemitteilung. "Jetzt können wir eine bestimmte Person betrachten, einige Anrufe darüber machen, was sie wahrscheinlich genetisch zu einem Embryo beitragen und vielleicht sogar mögliche Probleme diagnostizieren oder erkennen."
Die Ergebnisse wurden am 20. Juli in der Zeitschrift Cell veröffentlicht .
Bislang konnten sich die Wissenschaftler nur auf populationsweite Studien konzentrieren, um herauszufinden, wie oft Rekombinationen in Spermien und Eizellen stattfanden und wie kompliziert der Prozess sein könnte, erklärte das Stanford-Team.
Die neue Studie konzentrierte sich auf das Sperma eines gesunden 40-jährigen Mannes, der normales Sperma hatte und bereits gesunde Nachkommen gezeugt hatte. Die Studie fand heraus, dass frühere Populationsstudien die Raten der Rekombination recht genau bestimmten.
Das Team berichtete, dass das Sperma des Mannes, wie erwartet, etwa 23 DNA-Rekombinationen durchgemacht hatte, obwohl es große Variationen in dieser genetischen Mischung zwischen Individuen gab Sperma. Zwei der entnommenen Spermien enthielten ganze Chromosomen, wiesen die Autoren darauf hin.
Zwischen 25 und 36 wurden auch "neue Einzelnukleotidmutationen" entdeckt - zufällige Mutationen, die Nachkommen gut oder schlecht beeinträchtigen können.
"Die genauen Stellen "Die Häufigkeit und der Grad dieses genetischen Vermischungsprozesses ist für jedes Spermium und jede Eizelle einzigartig", sagte der leitende Autor der Studie, Stephen Quake, Professor für Ingenieurwesen, Biotechnologie und angewandte Physik in Stanford, in der Pressemitteilung. "Wir waren noch nie in der Lage, es mit dieser Detailgenauigkeit zu sehen. Es ist sehr interessant, dass das, was im Körper einer Person passiert, den Bevölkerungsdurchschnitt widerspiegelt."
Die Ergebnisse haben Auswirkungen auf die Fruchtbarkeitsforschung, denn wenn etwas schief läuft Mit Rekombination, können Spermien aufhören lebensfähig zu sein, die Forscher festgestellt.
"Dies könnte als eine neue Art von Früherkennung System für Männer, die reproduktive Probleme haben können", sagte Behr, der auch Co-Direktor von ist Stanfords reproduktives Endokrinologie- und Infertilitätsprogramm. "Es ist auch möglich, dass wir eines Tages andere, korrelierende Merkmale nutzen können, um gesunde Spermien für die Verwendung bei IVF harmlos zu identifizieren. Am Ende ist die DNA das Rohmaterial, das letztendlich das Potenzial eines Spermas definiert. Wenn wir mehr über diesen Prozess erfahren können, Wir können die menschliche Fruchtbarkeit besser verstehen. "
