Prader-Willi-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung |

Diese seltene Erbkrankheit verursacht ein breites Spektrum an körperlichen und kognitiven Symptomen.

Das Prader-Willi-Syndrom ist selten, Angeborene (bei der Geburt vorliegende) Krankheit.

Es betrifft mehrere Systeme im ganzen Körper, was zu verschiedenen körperlichen, neurologischen, kognitiven, endokrinen (hormonellen) und Verhaltensproblemen führt.

Das Syndrom betrifft 1 von 15.000 bis 25.000 Menschen auf der ganzen Welt, nach dem Nationalen Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung (NICHD).

Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, und es gibt keine bekannten Risikofaktoren für das Syndrom, da der genetische Fehler, der es verursacht, zufällig auftritt .

Ursachen

Das Prader-Willi-Syndrom entwickelt sich aus genetischen Veränderungen in eine Region des Chromosoms 15, die Prader-Willi-kritische Region (PWCR) genannt wird.

Sie erben eine Kopie dieses Chromosoms von Ihrer Mutter und eine von dein Vater. Einige Gene im PWCR sind nur in der väterlichen Kopie des Chromosoms aktiviert oder aktiv.

Das Syndrom ist letztlich das Ergebnis eines Funktionsverlustes (oder -ausdrucks) dieser väterlich beigesteuerten Gene.

Es gibt drei bekannte Mechanismen, die diesen Mangel an Genexpression verursachen, nach einem Bericht im Jahr 2012 in der Zeitschrift Genetics in Medicine.

Zwischen 65 und 75 Prozent der Prader-Willi-Syndrom Fälle entstehen durch die Löschung von Genen in der väterlichen PTCR, nach Der Bericht.

Weitere 20 bis 30 Prozent der Fälle entwickeln sich aufgrund eines Phänomens namens mütterliche uniparentale Disomie, bei dem eine Person zwei mütterliche Kopien und keine väterliche Kopie des Chromosoms 15 hat.

Endlich 1 bis 3 Prozent Dies ist das Ergebnis eines sogenannten Imprinting-Defekts, der die väterlichen PWCR-Gene inaktiviert (wie die mütterlichen Gene).

Symptome und Diagnose

Niedriger Muskeltonus oder Hypotonie in der Kindheit charakterisiert fast alle Fälle des Prader-Willi-Syndroms, nach der 2012 re port.

Dies kann dazu führen:

• Schlechte Fütterung (Unfähigkeit zu saugen)
• Verminderte Bewegung und Lethargie
• Schwacher Schrei
• Schlechte Reflexe

Zusätzlich 90 bis 100 Prozent der Säuglinge mit dem Syndrom verzögern die motorische Entwicklung und benötigen etwa doppelt so lange, um Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.

Auch sprachbedingte Verzögerungen sind häufig.

Später im Kindesalter entwickeln sich andere Symptome, darunter:

• Verschiedene Verhaltensprobleme wie z Ausbrüche, Sturheit und Zwangstendenzen
• Schlafprobleme
• Unfähigkeit, sich schnell zu bewegen, Gewichtszunahme und Fettleibigkeit
• Lernschwierigkeiten
• Pubertät verzögert oder unvollständig
• Unterentwickelte Genitalien
• Hoch Schmerzschwelle

Bestimmte körperliche Merkmale sind auch bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom üblich, wie Kleinwuchs, ungewöhnlich kleine Hände und Füße, helle Haut und Haare und bestimmte Gesichtsmerkmale, einschließlich eines dreieckigen Mundes, mandelförmigen Augen, und eine schmale Stirn.

Diese Symptome s kann auf das Syndrom hinweisen, aber eine Diagnose erfordert genetische Tests (mit Blutproben), die das Prader-Willi-Syndrom bei über 99 Prozent der getesteten Personen erkennen lassen, so der Bericht Genetics in Medicine.

Behandlung und Komplikationen

Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom, aber mehrere Behandlungsoptionen können helfen, die verschiedenen Symptome zu behandeln.

Von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassene Wachstumshormone können bei der Behandlung von Hypotonie und verwandten Problemen helfen, indem sie die körperliche Leistungsfähigkeit verbessern Stärke und Muskelmasse, Erhöhung der Knochenmineraldichte und Korrektur von Staturmangel.

Auch bei Menschen mit dem Syndrom ist eine Gewichtskontrolle durch strenge Überwachung der Nahrungsaufnahme im Kindesalter wichtig, da Übergewicht ein häufiges Problem ist.

Andere mögliche Behandlungen enthalten:

• Sexualhormonersatz
• Schlafüberwachung
• Sprach- und Sprachtherapie
• Physikalische und Verhaltenstherapie

Wenn der Zustand nicht richtig überwacht und behandelt wird, können Menschen mit Prader-Willi-Syndrom eine oder mehrere schwere Komplikationen entwickeln, einschließlich Typ-2-Diabetes, kongestiver Herzinsuffizienz und Osteoporose oder andere Knochenprobleme.