Triple-X-Syndrom - Symptome, Diagnose und Behandlung |

Frauen mit einem zusätzlichen X-Chromosom in ihren Zellen können keine Symptome dieser Erkrankung zeigen.

Triple-X-Syndrom - auch XXX-Syndrom, Trisomie X oder 47, XXX Aneuploidie genannt - ist eine genetische Störung, bei der eine Frau ein extra X-Chromosom in jeder ihrer Zellen trägt.

Normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen pro Zelle, und Männer haben ein X und ein Y.

Aber beim Triple-X-Syndrom, Wie der Name schon sagt, sind drei X-Chromosomen vorhanden.

Manchmal enthält nur ein Teil der Körperzellen das zusätzliche X-Chromosom, eine Form des Triple-X-Syndroms, Mosaik.

Obwohl es sich um eine genetische Störung handelt, das Triple-X-Syndrom betrifft nur Frauen) wird in der Regel nicht vererbt.

Dennoch gibt es Hinweise darauf, dass die Häufigkeit von Triple X mit dem Alter der Mutter zunimmt (dh Frauen, die älter sind, wenn sie gebären).

Das zusätzliche X-Chromosom resultiert normalerweise aus zufälliger Fehler, wenn sich das Ei oder die Samenzelle der Eltern bildet.

Im Mosaik geschieht der Fehler während der Zellteilung früh in der Entwicklung des Fötus.

Wie häufig ist das Triple-X-Syndrom?

Während das Triple-X-Syndrom selten ist, ist es vielleicht nicht so selten wie die Zahlen vermuten lassen.

In der am häufigsten zitierten Statistik , Triple X kommt bei etwa einer von 1000 weiblichen Geburten vor, was bedeutet, dass in den Vereinigten Staaten jedes Jahr fünf bis zehn Frauen mit Triple-X-Syndrom geboren werden.

Aber da viele Mädchen und Frauen keine oder sehr leichte Symptome des Dreifachen zeigen X, einige Forscher schätzen, dass nur 10 Prozent der Fälle jemals diagnostiziert werden und dass die tatsächlichen Zahlen höher sind.

Triple-X-Syndrom Symptome

Während die Symptome und körperlichen Merkmale mit Triple-X-Syndrom variieren bei Mädchen und Frauen sehr unterschiedlich sind - Bei einigen, die keine Symptome oder ungewöhnliche körperliche Merkmale aufweisen, ist die große Statur das häufigste Merkmal.

Zu ​​den anderen mit dem Triple-X-Syndrom verbundenen körperlichen, Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen gehören:

• Hautfalten, die das Gasthaus bedecken und abdecken Augenwinkel
• Breiter Abstand zwischen den Augen
• Verringerter Muskeltonus (Hypotonie)
• Geschwungener fünfter Finger (Klinodaktylie)
• Kleiner Kopfumfang
• Geringes durchschnittliches Geburtsgewicht
• Lernschwierigkeiten wie verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung und Schwierigkeiten beim Lesen
• Verzögerte motorische Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen
• Klangverarbeitungsprobleme
• Verhaltens- und emotionale Probleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) , Angstzustände und Depression
• Frühgeburtenstörung der Eierstöcke oder Eierstockfehlbildungen (obwohl Unfruchtbarkeit selten ist)
• Menstruationsstörungen
• Verstopfung oder Bauchschmerzen
• Plattfüße
• Milde Konkavität des Brustbeins

In der Mosaikform des Triple-X-Syndroms, weniger Zellen haben das zusätzliche X-Chromosom, so dass Symptome und Eigenschaften, wenn sie vorhanden sind, milder sind.

Krampfanfälle oder Nierenanomalien (z. B. eine einzelne Niere oder eine missgebildete), sind in Triple X möglich, aber selten - sie sho In den meisten Fällen sind die meisten Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom von normaler Intelligenz, aber IQ-Werte, insbesondere verbale, liegen meist um 10 bis 15 Punkte unter denen von Geschwistern oder Kontrollgruppen nach der Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD), insbesondere wenn Lernschwierigkeiten nicht frühzeitig behandelt werden.

In einigen Einzelfällen wurden nach NORD Herzanomalien festgestellt.

Triple-X-Syndrom-Diagnose

Dreifach Das X-Syndrom kann pränatal, durch CVS (Chorionzottenbiopsie, bei der Gewebeproben aus der Plazenta entnommen werden) oder durch Amniozentese diagnostiziert werden.

Der Zustand kann auch durch eine Blutuntersuchung nach der Geburt diagnostiziert werden, wenn Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche Tonus oder andere körperliche Eigenschaften, die mit Triple X assoziiert sind, veranlassen einen Arzt, dies zu vermuten.

Triple-X-Syndrom-Behandlung

Während das zusätzliche X-Chromosom natürlich nie entfernt werden kann, kann eine frühzeitige Intervention, wie Sprache oder physikalische Therapie, ebenso hilfreich sein wie die Beratung bei Mädchen in die Mittelschule und die Adoleszenz.

Frühes Screening für Nieren- und Herzanomalien, die bei Dreifach-X selten auftreten, werden ebenfalls empfohlen.

Frauen, die verspätete Menstruationsanomalien oder Schwierigkeiten bei der Empfängnis haben, sollten auf das primäre Ovarversagen untersucht werden.