Warum bekommen manche Menschen rheumatoide Arthritis, eine Autoimmunkrankheit, die die Gelenke betrifft, und andere nicht? Warum reagieren manche Patienten auf bestimmte Behandlungen, während andere Patienten mit rheumatoider Arthritis durch die gleichen Behandlungen nicht gelindert werden?
Wissenschaftler hoffen, dass die Antworten auf diese Fragen in der Genetik gefunden werden können.
Rheumatoide Arthritis: Die genetische Komponente
Bisher wurden mindestens fünf Gene identifiziert, die für das Risiko der Entwicklung von rheumatoider Arthritis spezifisch sind. Genetische Faktoren spielen ebenfalls eine Rolle bei der Bestimmung der schweren rheumatoiden Arthritis, die oft als RA bezeichnet wird.
"Im Wesentlichen werden alle Menschen mit RA mit genetischen Suszeptibilitätsfaktoren geboren, die, sobald sie identifiziert wurden, eine bessere Profilierung in Bezug auf [Outcome ] und geeignete therapeutische Kombinationen für diesen individuellen Patienten ", sagt Joseph Huston, MD, ein Rheumatologe am Medical Center der Vanderbilt University in Nashville, Tennessee.
" RA, wie fast alle anderen Autoimmunerkrankungen, erfordert genetische Anfälligkeit und einen Umweltauslöser, Sagt Dr. Huston. "Wenn die auslösenden Mittel jemals identifiziert werden können, sollte es dann möglich sein, eine Strategie zu entwickeln, um die anfälligen Personen vor dem auslösenden Mittel zu schützen, beispielsweise durch einen Impfstoff gegen ein Virus.
Huston fügt hinzu: Anfällige Individuen würden durch ihr genetisches Profil erkannt werden, da viele Anfälligkeitsfaktoren bereits identifiziert wurden und sicher mehr folgen werden. "
Rheumatoide Arthritisforschung: Möglicher Auslöser
Vielleicht ist Rauchen einer dieser Auslöser.
Neue Forschung zeigt, dass Menschen mit einem bestimmten Gen, das ihnen das Risiko einer rheumatoiden Arthritis bereitet, ihre Chancen auf rheumatoide Arthritis verdoppeln, wenn sie rauchen. Die Forscher fanden bei diesen Menschen mehr Proteinmarker, Marker, die normalerweise bei Patienten mit rheumatoider Arthritis gefunden werden. Bei Menschen, die nicht rauchten, aber immer noch das bestimmte Gen hatten, war ihr Risiko halb so hoch wie bei Rauchern.
Rheumatoide Arthritisforschung: Gentherapie
Auch bei neuen, aber frühen Forschern von Harvard Medical Die Schule stellte fest, dass die Gentherapie zumindest vorübergehend dazu beitrug, Schmerzen und Schwellungen bei zwei Patienten zu lindern. Diese zwei Patienten erhielten einen Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten, der bei der Behandlung von rheumatoider Arthritis verwendet wird. Die Forscher maßen den Schmerz, den Umfang eines Gelenks in der Hand und betrachteten die Gelenkinnenhaut, die so genannte Synovialis, um die Ergebnisse zu überprüfen.
Keiner der Patienten hatte Probleme mit der Behandlung; Ein Patient hatte während der vierwöchigen Studie weniger Schmerzen. Auch die Gelenke, die die Behandlung erhielten, hatten keine Fackeln. Und das Synovium zeigte, dass es begonnen hatte, seinen eigenen Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten, auch bekannt als IL-1Ra, zu produzieren.
Rheumatoide Arthritis Forschung: Faktoren und Behandlung
Genetische Faktoren können auch helfen, die geeignete medikamentöse Behandlung für Patienten mit zu bestimmen rheumatoide Arthritis, da wie ein Körper der Person RA-Drogen bricht genetisch bedingt ist.
"Die genetische Ausstattung einer Person beeinflusst, wie sie verschiedene Medikamente verstoffwechseln und ausscheiden", sagt Huston.
John H. Klippel, MD , Präsident und CEO der Arthritis Foundation in Atlanta, stimmt zu, dass Genetik eines Tages bei der Verschreibung von RA-Behandlungen verwendet werden wird. "Reaktionen auf die medikamentöse Therapie werden durch die Genetik beeinflusst", sagt Dr. Klippel. "Ernsthafte Nebenwirkungen von Medikamenten sind auch genetisch bedingt."
Eines der Hauptziele der aktuellen Genforschung mit rheumatoider Arthritis ist die Entwicklung einer individualisierten medikamentösen Therapie, die sicherer und effektiver wäre. Huston sagt, wenn dieses Ziel erreicht wird, könnten wirksamere Behandlungen zu Beginn der Behandlung gegeben werden, "anstatt sich auf einen Versuch-und-Irrtum-Ansatz zu verlassen, der sich durch verschiedene Optionen dreht."
Die Kenntnis des genetischen Aufbaus eines RA-Patienten könnte dazu beitragen, die Exposition gegenüber potenziell gefährlichen Drogen zu verhindern. Und eine maßgeschneiderte Medikamentenregime könnte Geld sparen, da die Versuch-und-Irrtum-Methode eliminiert würde.
Sagt Klippel: "Genetik ist definitiv ein spannendes Gebiet für RA-Ärzte und ihre Patienten."
