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Dustin Bennett hat eine so seltene Krankheit, dass nur 100 Fälle in der ganzen Welt identifiziert wurden. Es heißt episodische Ataxie Typ 1, und es verursacht Dustin die Kontrolle über seine Muskeln zu verlieren. Es kann behandelt werden, aber zuerst muss es diagnostiziert werden. Und in Dustins Fall dauerte das 23 Jahre.
Dustin wurde mit 18 Monaten adoptiert. Seine Mutter Linda sagt, als sie ihn auf den Boden stellte, konnte er sein Gleichgewicht nicht halten. So begannen jahrelange Arztbesuche und Tests, von denen keiner eine Antwort gab.
Als Dustin älter wurde, wurden die Probleme schlimmer. Linda sagt, dass sie oft an seine High School gerufen wurde, um ihn abzuholen, als Schulbeamte dachten, er hätte einen Anfall.
"Ich wusste, dass er nichts getan hat, weil er danach so erschöpft sein würde", sagt sie .
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Heute kann Dustin normal laufen, dank der Weigerung seiner Mutter, die Suche nach einer Antwort und einem neuen Werkzeug in der Arztpraxis aufzugeben. Toolkit.
Es wird vollständige Exom-Sequenzierung genannt und erlaubt es Ärzten, schnell und kostengünstig alle 22.000 menschlichen Gene zu scannen, um Fehler zu entdecken .
Anhand von Blutproben von Dustin und von drei seiner biologischen Verwandten entdeckten Ärzte der Mayo Clinic die spezifische Mutation in einem von Dustins Genen, die das Kennzeichen der episodischen Ataxie Typ 1 ist.
"Die vollständige Exomsequenzierung hat uns erlaubt machen Sie die Diagnose präzise und schnell ", sagt Zbigniew Wszo Lek, MD, Neurologe an der Mayo Clinic.
Mit der richtigen Diagnose konnten die Ärzte die richtige Behandlung finden. "Als ich Dustin zum ersten Mal sah, konnte er nicht funktionieren", sagt Dr. Wszolek. "Jetzt kann er Basketball spielen, in die Schule gehen. Unterschiedlicher Mensch. "
Gentests werden Routine
Das menschliche Genom wurde erstmals im Jahr 2000 sequenziert, aber erst vor kurzem wurde der Prozess schnell und kostengünstig genug, um ein nützliches Werkzeug für Ärzte zu sein
Heute trägt Gensequenzierung zu dem bei, was Präsident Obama in seiner jüngsten Rede zur Lage der Nation eine "neue Ära der Medizin" nannte. Manchmal wird es als Präzisionsmedizin bezeichnet, es wird Gentests verwenden, um nicht nur Diagnosen zu stellen, sondern auch Behandlungen auf das genetische Profil eines Individuums abzustimmen. Einige Ärzte sagen voraus, dass Gentests eines Tages so routinemäßig sein könnten wie ein Bluttest.
