Turner-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung |

Eine seltene Chromosomenstörung, Turner-Syndrom wird manchmal mit Hormonen und Therapie behandelt.

Turner-Syndrom ist ein Zustand, in dem eine Frau ganz oder teilweise fehlt ein X-Chromosom

Normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen in jeder Zelle und Männer haben ein X und ein Y.

Beim Turner-Syndrom ist jedoch ein normales X-Chromosom vorhanden und das andere X-Chromosom fehlt, teilweise fehlt oder ist neu angeordnet .

Es ist auch möglich, dass eine Person mit Turner-Syndrom einen sogenannten Chromosomenmosaik oder Mosaik-Turner-Syndrom hat, bei dem einige Zellen die normale Anzahl von X-Chromosomen aufweisen und andere nicht.

Das Turner-Syndrom gilt als a seltener Zustand, der bei etwa 1 von 2.000 bis 2.500 weiblichen Geburten vermutet wird.

Er ist nach Henry Turner benannt, dem amerikanischen Endokrinologen, der das Syndrom 1938 erstmals beschrieben hat und auch als Ullrich-Turner-Syndrom oder Gonadendysgenesie bezeichnet wird .

Turner-Syndrom Ca verwendet

Während das Turner-Syndrom als eine genetische Störung gilt, werden die meisten Fälle nicht vererbt.

Ein fehlendes X-Chromosom resultiert aus einem zufälligen Ereignis während der Bildung der Eier oder der Spermien bei einem der Eltern der betroffenen Person

Das Mosaik-Turner-Syndrom resultiert aus einem zufälligen Ereignis während der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung.

Beim Turner-Syndrom, das durch eine partielle Deletion des X-Chromosoms verursacht wird, ist es möglich, aber selten, dass der genetische Defekt weitergegeben wird eine Generation auf die andere.

Turner-Syndrom Symptome

Das Turner-Syndrom ist mit einer Vielzahl von körperlichen Merkmalen verbunden, obwohl jedes Individuum etwas anders betroffen ist.

Pränataler Ultraschall bei einem Baby mit Turner-Syndrom kann zeigen:

• Erhebliche Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich
• Herzanomalien
• Nierenanomalien

Anzeichen oder Symptome des Turner-Syndroms bei Geburt oder im Säuglingsalter:

• Unterdurchschnittliche Körpergröße bei der Geburt
• Verzögertes Wachstum
• Schlecht Zehennägel und Fingernägel entwickelt
• Ein hoch gewölbter Gaumen
• Vom Körper wegweisende Unterarme (Cubitus valgus genannt)
• Prominente, tiefsitzende Ohren
• Ein niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Ein kleines oder fliehendes Kinn
• Hautfalten an der Basis des Halses oder ein Netzhäutchen
• Droopy Augenlider
• Mehrere Molen
• Kyphose (abgerundete Wirbelsäule)
• Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
• Plattfüße
• Epikantale Falten (bei denen die Haut des oberen Augenlides die inneren Augenwinkel bedeckt)
• Strabismus (bei dem die Augen nicht richtig ausgerichtet sind)

Die Eierstöcke von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom enthalten meist keine Eier, so dass die meisten betroffenen Frauen unfruchtbar sind.

Bei Frauen mit Turner-Syndrom ist es jedoch möglich, Kinder mit Spendereiern und In-vitro-Fertilisation zu gebären.

Das Turner-Syndrom kann vor allem Herz-Kreislauf-Defekte verursachen Probleme mit der Aorta (die Hauptarterie, die Blut aus dem Herzen pumpt).

Kardiovaskuläre Anomalien sind die Hauptursache Der Tod bei Patienten mit Turner-Syndrom.

Das Turner-Syndrom ist auch mit Nierenanomalien, Fettleibigkeit, hohem Blutdruck, Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen und Hörverlust assoziiert. Weniger häufig können abnormale Blutgefäße im Darm Blutungen verursachen.

Die meisten Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom sind von normaler Intelligenz, aber es ist nicht ungewöhnlich, dass eine Person mit Turner-Syndrom Probleme mit physischen und räumlichen Beziehungen und mit Mathematik hat .

Probleme mit Gedächtnis und Aufmerksamkeit sind ebenfalls häufig.

Turner-Syndrom-Diagnose

Der definitive diagnostische Test für das Turner-Syndrom ist ein Gentest. Das Alter, in dem eine Diagnose gestellt wird, ist jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich.

Eine Diagnose kann pränatal gestellt werden, durch Amniozentese.

Es kann auch bei der Geburt gemacht werden, wenn Symptome wie Schwellung der Hände und Füße oder lose Hautfalten im Nacken sind vorhanden.

Eine Diagnose kann auch in der Kindheit auftreten, wenn ein Mädchen nicht so stark oder so schnell wächst wie erwartet, oder es kann in der Adoleszenz gemacht werden, wenn ein Mädchen sehr kurz ist und / oder die Pubertät bis zum Teenageralter nicht durchmacht.

Bei manchen Frauen kommt die Diagnose im Erwachsenenalter als Folge von vorzeitigem Eierstockversagen oder früher Menopause.

Turner-Syndrom-Behandlung

Obwohl das Turner-Syndrom nicht behandelt wird, kann die Verwendung von Wachstumshormon im Kindesalter das Wachstum stimulieren und helfen einem Mädchen, eine normalere Erwachsenengröße zu erreichen.

Die durchschnittliche Größe von Frauen mit Turner-Syndrom, die kein Wachstumshormon erhielten, beträgt 4 Fuß 8 Zoll. Die Wachstumshormontherapie erhöht die Körpergröße des Erwachsenen um durchschnittlich 4 Zoll.

Darüber hinaus kann die Östrogentherapie die sexuelle Reifung anregen und auch die Fähigkeit zur Planung, Aufmerksamkeit und Beurteilung der visuellen und räumlichen Beziehungen verbessern.