Inhaltsverzeichnis:
- Diese seltene Krankheit, auch MPS IV genannt, verhindert den Abbau bestimmter Zuckermoleküle durch den Körper.
- Prävalenz
- Arten und Ursachen des Morquio - Syndroms
- Symptome und Komplikationen
- Morquio-Syndrom-Diagnose und Behandlung
Diese seltene Krankheit, auch MPS IV genannt, verhindert den Abbau bestimmter Zuckermoleküle durch den Körper.
Das Morquio-Syndrom ist eine seltene, ererbte Stoffwechselstörung am meisten betroffen ist das Skelett.
Auch bekannt als MPS IV, Morquio-Syndrom ist Teil einer Gruppe von Krankheiten namens Mukopolysaccharidose (MPS).
MPS ist durch die Unfähigkeit des Körpers definiert, große Zuckerketten namens Glykosaminoglykane ( früher bekannt als Mucopolysaccharide).
Dadurch bauen sich diese Moleküle im Körper auf und stören die Zellfunktion.
Prävalenz
Es ist nicht bekannt, wie viele Menschen von MPS IV betroffen sind.
Einige Schätzungen Die Rate bei etwa 1 in 210.000 Menschen, nach einem Fallbericht in der Zeitschrift Joint Bone Spine.
Die Prävalenz der Erkrankung variiert auch stark nach Bevölkerung.
Zum Beispiel kann es in nicht weniger als 1 in 43.261 Geburten in der türkischen Bevölkerung n in Deutschland leben, aber laut einem Artikel aus dem Orphanet Journal of Rare Diseases aus dem Jahr 2010 nur 1 von 1.505.160 Geburten in Schweden.
Morquio betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, und im Großen und Ganzen scheint keine ethnische Gruppe dies zu tun haben ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung.
Arten und Ursachen des Morquio - Syndroms
Es gibt zwei Formen des Morquio - Syndroms: Typ A und Typ B.
Das Morquio A - Syndrom oder MPS IVA resultiert aus einem Mangel an das Enzym Galactosamin (N-Acetyl) -6-Sulfatase (GALNS).
Das Morquio B-Syndrom (MPS IVB), das seltener und weniger schwer als MPS IVA ist, resultiert aus einem Mangel des Enzyms Beta-Galactosidase.
Ohne eines dieser Enzyme kann der Körper bestimmte Glykosaminoglykane, insbesondere Keratansulfat, nicht abbauen.
Das Morquio-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Merkmal, dh Sie können die Störung nur entwickeln, wenn Sie zwei mutierte Gene erben - eines von Ihrer Mutter und eine von deinem Vater.
Keines der Elternteile wird wahrscheinlich Anzeichen zeigen oder Symptome der Erkrankung
Symptome und Komplikationen
Glykosaminoglykane spielen eine wichtige Rolle beim Aufbau von gesundem Knochen, Knorpel, Hornhaut, Haut und Bindegewebe, einschließlich Sehnen und Bändern.
Menschen mit Morquio-Syndrom können Probleme mit Alle diese Körperteile.
Zu den Symptomen, die in der Regel zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr auftreten, gehören:
- Minderwuchs mit langem Torso
- Abnorme Knochen- und Wirbelsäulenentwicklung einschließlich einer gekrümmten Wirbelsäule (schwere Skoliose)
- Glockenförmige Brust mit unten auslaufenden Rippen
- Ungewöhnlich flexible Gelenke (hypermobile Gelenke, auch Doppelgelenk genannt)
- Knock-Knies oder Knie, die sich nach innen winkeln und einander berühren die Beine sind gerade
- Zähne weit voneinander entfernt
- abnormal großer Kopf (Makrozephalie)
- "Grobe" Gesichtszüge, wie eine pralle Stirn
- Bewölktes Sehen
- Herzklappenprobleme und Herzgeräusch
- Vergrößerte Leber
Im Laufe der Zeit kann MPS IV zu schwerwiegenden Komplikationen führen, einschließlich:
- Rückenmarksschaden, der zu Lähmungen führen kann
- Blindheit
- Atemprobleme und verengte Atemwege, die häufige Infektionen der oberen Atemwege verursachen können
- Herzinsuffizienz
- Hörstörung
Im Gegensatz zu einigen anderen MPS-Typen , Morquio-Syndrom scheint keine intellektuellen Behinderungen zu verursachen.
Morquio-Syndrom-Diagnose und Behandlung
Die Diagnose des Morquio-Syndroms beginnt typischerweise mit einer körperlichen Untersuchung, die verschiedene verräterische Zeichen der Erkrankung aufdecken kann.
Wenn Sie Anzeichen oder Symptome von MPS, Ihr Arzt wird wahrscheinlich einen Urintest bestellen, um zu sehen, ob Sie hohe Konzentrationen von Glykosaminoglykanen haben.
Zusätzliche Kulturtests können ungewöhnliche Enzymaktivität erkennen, und Gentests (unter Verwendung von Speichel oder Blut) können Mutationen indikativ zeigen MPS IV.
Es gibt keine Heilung für das Morquio-Syndrom und die Behandlung beschränkt sich auf die unterstützende Behandlung der Symptome.
Zum Beispiel können physikalische Therapie und chirurgische Verfahren, wie die Fusion der Wirbelsäule, bei Skoliosen und anderen Knochen- und Muskelproblemen helfen.
Im Jahr 2014 hat die Food and Drug Administration (FDA) das Medikament Vimizim (Elosulfase alfa) für die Behandlung zugelassen von MPS IVA.
Vimizim versorgt den Körper mit den fehlenden GALNS und hilft, die körperliche Ausdauer zu verbessern.
Das Morquio-Syndrom kann die Lebenserwartung einer Person aufgrund von Rückenmarkkompression und Atemkomplikationen erheblich verkürzen.
Menschen mit schweren Fällen von MPS IV können nur in ihren Zwanzigern oder Dreißigern leben, und sogar Leute mit leichten Fällen leben nicht oft über Alter 60 hinaus, entsprechend einer Studie 2013 in der Zeitschrift Molecular Genetics and Metabolism.
