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Ärzte hoffen, dass eines Tages sie sein werden In der letzten Zeit hat eine Gruppe von Forschern einen Schritt getan, um diesen Traum für Menschen mit Typ-2-Diabetes Wirklichkeit werden zu lassen.
Eine Studie, die im Januar 2018 im Journal online veröffentlicht wurde Nature beleuchtet die möglichen genetischen Faktoren für Typ-2-Diabetes, einschließlich einer seltenen X-Chromosom-Variation, die das Risiko für Männer um mehr als 200 Prozent erhöht. Die Studie unterstützt die bekannte Theorie, dass Sie Ihr Risiko für Typ-2-Diabetes zumindest teilweise von einem Elternteil erben können, was bedeutet, dass wenn Diabetes in Ihrer Familie auftritt, es besonders wichtig sein kann, gesunde Ernährung und Lebensstil zu wählen, um Ihr Risiko zu minimieren die Krankheit.
"Obwohl bekannt ist, dass Adipositas und sitzendes Leben das Risiko für Typ-2-Diabetes erhöhen, kann unser Genom uns auch für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes prädisponieren", sagt Josep Maria Mercader, ein Autor der Studie und ein Doktorand am Broad Institute der Harvard University und am Massachusetts Institute of Technology, mit Sitz in Cambridge, Massachusetts. Mercader war zuvor Mitglied des Barcelona Supercomputing Centre.
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Er sagt, Typ-2-Diabetes ist komplizierter als es scheint und die Kombination von genetischem Risiko und Lebensstilrisiko sind der Schlüssel zum Verständnis, ob ein Individuum wahrscheinlich ohne medizinische Intervention Typ-2-Diabetes entwickelt. In den letzten zehn Jahren haben Forscher mehr als 100 genetische Verbindungen zu Typ-2-Diabetes entdeckt, und diese Studie ergänzt diese Breite des Wissens.
"Es ist in der Regel die Kombination von beiden, die Typ-2-Diabetes verursacht, was bedeutet, dass trotz Da "schlechte Genetik" mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes einhergeht, kann das Risiko durch einen gesunden Lebensstil noch kompensiert werden ", sagt er. "Das erklärt auch, warum es" Glückspilze "gibt, die trotz schlechten Lebensstils keinen Typ-2-Diabetes entwickeln."
Wie Forscher Supercomputer zur Untersuchung der Genetik von Typ-2-Diabetes einsetzten
Die Studienautoren setzten Supercomputer ein das Barcelona Supercomputing Centre, um in Hunderten von Datenbanken mit medizinischen und genetischen Daten über Menschen mit Typ-2-Diabetes nach Hinweisen zu suchen. Die Forscher verglichen genetische Daten von Menschen, bei denen Typ-2-Diabetes diagnostiziert wurde - und fanden in einigen Fällen Ähnlichkeiten in seltenen Genen.
Eine der bisher unbekannten genetischen Verbindungen zu Typ-2-Diabetes war eine seltene Variation im X-Chromosom verursacht ein 200-prozentiges Anstieg des Risikos für Typ-2-Diabetes bei Männern zu entwickeln, fanden sie. (Sie sahen nicht die gleiche Assoziation bei Frauen, weil Männer nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben, so dass Probleme mit diesem X-Chromosom eher bei Männern Auswirkungen haben.) Mercader sagt, dass dies bedeutsam ist, weil es nur ein wenige Gene, die das Risiko für Typ-2-Diabetes allein so stark erhöhen.
Die Studien waren in den letzten Jahrzehnten analysiert worden, aber diese Studien haben keine Supercomputer verwendet. Die zusätzliche Rechenleistung half den Forschern, Zusammenhänge zu entdecken, die frühere Studien verpasst hatten.
Laxmi Parida, IBM Research Scientist und Manager der Computational Genomics Group mit Sitz in Yorktown Heights, New York, sagt, Supercomputer zu verwenden, um medizinische Daten zu analysieren helfen Ärzten, genetische Zusammenhänge zu Krankheiten in komplizierteren Fällen zu verstehen. Sie sagt, Algorithmen können das Netz genetischer Daten entwirren, das wichtige diagnostische Hinweise verbergen kann.
In Bezug auf Typ-2-Diabetes kann die Aufdeckung dieser potenziellen genetischen Verbindungen den Menschen helfen, besser über ihre Gesundheit informiert zu werden, und ihre Ärzte dazu bringen, personalisierte Diät- und Behandlungspläne zur Prävention von Typ-2-Diabetes zu entwickeln, so Parida.
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"Aber die Bioinformatik hat eine noch größere Reichweite, wenn wir andere Krankheiten betrachten", sagt sie. "Zum Beispiel haben intelligente Programme bereits ihre Wirkung in der Krebsbehandlung durch die Beratung von Tumor Boards bei verschiedenen Behandlungsoptionen erreicht."
Schließlich, so Mercader, könnte diese Forschung genutzt werden, um neue Medikamente zu entwickeln, die Menschen mit Typ-2-Diabetes helfen Bedingung, oder um Screening-Tools zu erstellen, um Einzelpersonen zu helfen, ihr spezifisches Risikoprofil zu verstehen.
Aber jetzt sind weitere Studien erforderlich, um die Auswirkungen der Genetik auf Typ-2-Diabetes vollständig zu verstehen.
"Der nächste Schritt wäre die Verwendung Zell- oder Tiermodelle, um besser zu verstehen, wie diese genetische Variante die Funktion ihrer nahen Gene beeinflusst und welche Gene ", sagt er. "Dies zu verstehen, wird sehr nützlich sein, um mögliche therapeutische Ziele vorzuschlagen."
