Dienstag, 19. Oktober, 2011 (MedPage Today) - Ein hochgenauer Molekulartest für das Down-Syndrom ist jetzt im Handel erhältlich und erfordert nur eine Probe des Blutes einer schwangeren Frau im ersten oder zweiten Trimester, je nach Testentwickler.
Sequenom , San Diego, gab bekannt, dass es den Ärzten in 20 Metropolen landesweit den Test anbietet.
Genannt MaterniT21 LDT, der Test erkennt zellfreie fötale DNA im mütterlichen Blut, was auf eine Trisomie des Chromosoms 21 hindeutet.
Kurz gesagt Der Test wird im zertifizierten Zentrallabor von Sequenom durchgeführt und ist daher von der FDA-Regulierung ausgenommen. Das Unternehmen gab jedoch bekannt, dass es für Ende 2012 oder Anfang 2013 eine FDA-Zulassung für ein Testkit anstreben wird, das andere Labors verwenden können.
Der offizielle Start des Tests erfolgte zeitgleich mit der Online-Veröffentlichung in Genetics in Medicine einer klinischen Validierungsstudie, in der der Test bei etwa 4.400 schwangeren Frauen ausgewertet wurde. Diese werdenden Mütter wurden aufgrund des Alters der Mutter, der Familienanamnese oder der Ergebnisse anderer Tests als besonders gefährdet angesehen, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Das Gestationsalter lag bei Tests zwischen 8,1 und 21,5 Wochen (im Mittel 15 Wochen).
Die Ergebnisse zeigten, dass der Test eine Genauigkeit von 98,6%, eine Sensitivität von 99% und eine Spezifität von 99% aufwies. Unter den 212 Down-Syndrom-Fällen gab es drei falsch negative Ergebnisse.
Bei 13 Frauen konnten die Tests nicht zu einem Ergebnis führen, so die Autoren der Studie von Glenn Palomaki, PhD, Frauen- und Kinderkrankenhaus in Providence, RI
Derzeit Das Down-Syndrom-Risiko während der Schwangerschaft wird auf der Grundlage von Risikofaktoren, Sonographie und mütterlichen Serummarkern geschätzt, die zusammen eine Sensitivität von etwa 90% und eine Spezifität von 98% aufweisen. Positive Ergebnisse führen typischerweise zu Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, die den Fötus verletzen und eine Fehlgeburt verursachen können.
Palomaki und Kollegen stellten fest, dass Kliniker daher relativ strenge Cutoffs für positive Befunde während des ersten Screenings verwenden, obwohl falsch positive Raten von 5% bei einzelnen Kliniken sind immer noch üblich.
Sequenom gab an, dass es sofort damit beginnen würde, mit Dritten zusammenzuarbeiten, um den Test abzudecken. Das Unternehmen versprach, dass die Patienten nicht mehr als 235 Dollar aus eigener Tasche bezahlen würden, während sie die Vertragspreise mit den Versicherern ausgehandelt hätten. Er sagte, dass die Erstattungen wahrscheinlich denen für Amniozentese und Chorionzottenbiopsie ähnlich wären.
