Was ist Thrombophilie? |

In den meisten Fällen ist die Blutgerinnung eine gute Sache - eine notwendige Reaktion, um Ihren Körper davor zu bewahren, übermäßig zu bluten, wenn Sie verletzt sind. Aber Gerinnung oder Koagulation, wie es auch genannt wird, kann gefährlich sein, wenn sich Gerinnsel bilden, wenn sie es nicht sollen. Das ist der Fall bei tiefen Venenthrombosen (DVT), Blutgerinnseln, die sich in einer Vene tief im Körper bilden, normalerweise die Beine.

Besonders gefährdet sind Menschen mit einer Blutgerinnungsstörung namens Thrombophilie, auch Hyperkoagulabilität genannt. Dieser Zustand führt dazu, dass jemand wahrscheinlicher abnormale Blutgerinnsel entwickelt, die lebensbedrohlich sein können. Thrombophilie erhöht das DVT-Risiko. Und unbehandelt können Blutgerinnsel abbrechen, sich durch das Blut bewegen und den Blutfluss zu einem Hauptorgan blockieren, was möglicherweise schwere Schäden oder den Tod verursacht. Deshalb ist eine korrekte Thrombophilie-Diagnose so wichtig.

Erhöhtes DVT-Risiko bei Thrombophilie

"Die meisten Thrombophilie sind genetisch bedingt", dh sie sind von einem oder beiden Elternteilen geerbt, sagte Keith McCrae, MD, ein Arzt in der Abteilung für hämatologische Onkologie und Blutkrankheiten an der Cleveland Clinic in Ohio. "Es gibt auch Risikofaktoren für Blutgerinnsel, die nicht genetisch bedingt sind, wie die Einnahme von oralen Kontrazeptiva, die Immobilisierung aufgrund einer kürzlich durchgeführten Operation oder Krebs. Aber die meisten werden vererbt ", sagte Dr. McCrae.

Thrombophilien, die von Geburt an vorhanden sind, werden als angeborene Thrombophilie bezeichnet. Eine der häufigsten ist Faktor V Leiden." Faktor V Leiden ist bei Menschen nordeuropäischer Herkunft häufiger , Sagte Dr. McCrae. "Nicht alle Menschen mit Faktor V Leiden entwickeln jedoch Blutgerinnsel."

Es gibt auch andere Arten von ererbten Thrombophilien, einschließlich Prothrombin G2021A Mutation, Antithrombin III Mangel, Protein C Mangel und Protein S Mangel.

Thrombophilie wird nicht allein von der Genetik verursacht. "Thrombophilie entsteht durch Interaktionen zwischen Genetik und der Umwelt einer Person - etwas, das wir als multifaktorielle Vererbung bezeichnen", sagt Michelle Kluge, Genetikberaterin an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota.

Thrombophilie: ein genetischer Zustand

Die Thrombophilie wird autosomal-dominant vererbt ", sagt Michelle Alabek, Genetikberaterin am Hemophilia Center von Western Pennsylvania in Pittsburgh. Sie erklärte: "Jeder hat zwei Kopien von bestimmten Genen, die funktionieren sollten, um die Gerinnselbildung angemessen zu stoppen. Wenn eine oder beide Kopien eines Gens bei einer Person nicht arbeiten, besteht für sie ein erhöhtes Thromboserisiko "(Bildung eines Gerinnsels).

Ob jemand eine Thrombophilie hat, hängt auch davon ab, wie viele Kopien der Nicht-Arbeit ertragen Gen, das diese Person geerbt hat. "Wenn eine Person eine Kopie eines Gens hat, das nicht funktioniert, und eine Kopie, die funktioniert, sind sie für Thrombophilie heterozygot", sagte Alabek. "Heterozygote Menschen haben ein 50% iges Risiko, das nicht arbeitende Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn beide Kopien der Gene einer Person nicht funktionieren, ist diese Person homozygot und diese Menschen geben immer eine nicht arbeitsfähige Kopie des Gens an ihre Kinder weiter. "

Alabek fügte hinzu, dass eine Person fehlerhafte Gene von beiden Seiten der Familie erben kann, was das Risiko für angeborene Thrombophilie erhöhen würde." Es ist auch möglich, mehr als eine Thrombophilie zu haben, was das Thromboserisiko weiter erhöhen würde ", sagte sie sagte.

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Empfangen einer Thrombophilie-Diagnose

Mehrere Szenarien können dazu führen, dass jemand für eine mögliche Thrombophilie Diagnose zu suchen.

"Menschen mit einer starken Familiengeschichte von Thrombose kann von einem Genetiker, wie einem genetischen Berater, sowie einem Hämatologen, insbesondere wenn sie andere Thrombophilie-Risikofaktoren haben, wie Operation oder werden ausgewertet werden Einnahme von oralen Kontrazeptiva ", sagte Kluge. "Diese Fachleute können individuelle genetische und umweltbedingte Thrombophilie-Risikofaktoren sowie Ihr persönliches Risiko für die Entwicklung eines Blutgerinnsels diskutieren. Sie können Ihnen auch helfen, die geeigneten nächsten Schritte zu bestimmen. "

Ein weiterer Grund, nach McCrae eine Bewertung der Thrombophiliediagnose zu suchen, wäre die Entwicklung eines Blutgerinnsels in einem frühen Alter. "Die Häufigkeit eines thrombotischen Ereignisses bei jemandem, der 21 Jahre alt ist, liegt bei etwa einem von 750.000", sagte er. "Bei jemandem, der 55 oder 60 Jahre alt ist, ist es etwa eins von 150. Das Alter ist also ein Hauptrisikofaktor."

Die Suche nach einer Thrombophilie-Diagnose kann auch erforderlich sein, wenn sich ein Gerinnsel an einem ungewöhnlichen Ort bildet. "Die meisten Blutgerinnsel bilden sich in den Beinen, aber jemand mit einer angeborenen Thrombophilie kann ein Gerinnsel um den Darm oder die Leber entwickeln Thrombose, es sei denn, jemand hat eine Thrombophilie ", sagte McCrae.

Viele Menschen mit Thrombophilie entwickeln nie Blutgerinnsel, aber für diejenigen, die tun, gibt es wirksame Möglichkeiten zur Behandlung von Thrombophilie.

Behandlung von Thrombophilie

Die Mehrheit der Menschen mit einer der häufigsten Thrombophilie wird kein Blutgerinnsel entwickeln, und bis jemand ein Gerinnsel entwickelt, werden sie normalerweise nicht behandelt ", sagte McCrae." Sobald eine Person ein Gerinnsel entwickelt, gibt es einige Kontroversen in der medizinische Gemeinschaft über die Behandlung von Thrombophilie s auf die Thrombophilie, die eine Person hat - einige der häufigeren Thrombophilie, wie Faktor V Leiden, erhöhen das Risiko für wiederkehrende Blutgerinnsel weniger als andere schwerere Formen, wie Antithrombin III-Mangel. "

Aktuelle Leitlinien zur Thrombophilie empfehlen mindestens drei Monate Antikoagulationstherapie (Blutverdünner) nach einem Gerinnsel und dann Neubewertung. "Thrombophilie allein ist normalerweise kein Grund, die Antikoagulationstherapie langfristig fortzusetzen", sagte McCrae. "Es gibt einige Scoring-Systeme, mit denen wir vorhersagen können, ob jemand Langzeit-Antikoagulanzien einnehmen soll oder nicht."