Klinefelter-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung |

Eine häufige genetische Chromosomenerkrankung, Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Junge mit einer Extrakopie des X-Chromosoms geboren wird.

Klinefelter-Syndrom kann körperliche und kognitive beeinflussen Entwicklung.

Nach Angaben des National Human Genom Research Institute kommt das Klinefelter-Syndrom bei etwa 1 von 500 bis 1000 Neugeborenen vor.

Klinefelter-Syndrom Ursachen

Das Klinefelter-Syndrom tritt als Ergebnis eines zufälligen genetischen Fehlers auf während der Bildung des Eies oder der Spermien oder nach der Befruchtung.

Das Syndrom ist nicht das Ergebnis von etwas, was die Eltern getan haben oder nicht getan haben.

Frauen, die nach 35 Jahren schwanger werden, haben jedoch ein leicht erhöhtes Risiko von einem Jungen mit Klinefelter-Syndrom.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle. Zwei dieser 46 Chromosomen, bekannt als X und Y, werden Geschlechtschromosomen genannt, weil sie helfen festzustellen, ob eine Person männliche oder weibliche Geschlechtsmerkmale entwickelt.

Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y haben Chromosom.

Das Klinefelter-Syndrom tritt jedoch aufgrund einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle (XXY) auf.

Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom haben nur in einigen ihrer Zellen das zusätzliche X-Chromosom. Wenn dies auftritt, wird es als Mosaik-Klinefelter-Syndrom bezeichnet.

Eine seltenere Form von Klinefelter kann auftreten, wenn ein Mann mehr als eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms hat.

Klinefelter-Syndrom Symptome

Am häufigsten Symptom des Klinefelter-Syndroms ist Unfruchtbarkeit, die oft erst im Erwachsenenalter bemerkt wird.

Das Klinefelter-Syndrom beeinträchtigt das Hodenwachstum, was zu kleineren Hoden führt, was oft zu einer niedrigen Testosteronproduktion führt.

Obwohl die meisten Männer Klinefelter haben Syndrom produzieren wenig oder keine Spermien, reproduktive Verfahren können es für einige Männer mit der Bedingung, Kinder zu zeugen.

Die Auswirkungen des Klinefelter-Syndrom variieren von Person zu Person, und Zeichen und Symptome des Syndroms können unterschiedlich in verschiedenen Altersstufen auftreten .

Symptome bei Babys:

Schwache Muskeln

• Langsame motorische Entwicklung von Dingen wie Sitzen, Kriechen und Gehen
• Sprechverzögerung
• Schwächere Persönlichkeit
• Hoden, die nicht abstammen i nn zum Hodensack
• Symptome bei

Jungen und Jugendlichen: Größere Statur

• Längere Beine, kürzerer Torso und breitere Hüften
• Fehlende, verzögerte oder unvollständige Pubertät
• Weniger muskulär Körper und weniger Gesichts- und Körperbehaarung nach der Pubertät
• Kleine, feste Hoden
• Kleiner Penis
• Vergrößertes Brustgewebe
• Schwache Knochen
• Niedrige Energieniveaus
• Schüchternheit
• Gefühle oder Geselligkeit auszudrücken
• Probleme beim Lesen, Schreiben, Buchstabieren oder Mathe
• Schwierigkeiten, aufmerksam zu sein
• Symptome bei

Männern: Unfruchtbarkeit

• Kleine Hoden und Penis
• Größere Statur
• Schwache Knochen (Osteoporose)
• Verminderte Gesichts- und Körperbehaarung
• Vergrößertes Brustgewebe
• Verminderter Sexualtrieb
• Komplikationen

Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für:

Krampfadern und andere Probleme mit Blutgefäßen

• Brustkrebs und Krebserkrankungen des Blutes, Knochenmarks oder Lymphknoten
• Lungenerkrankung
• Autoimmunerkrankungen, wie typ e 1 Diabetes und Lupus
• Bauchfett, das zu anderen Gesundheitsproblemen führen kann
• Eine Testosteronersatztherapie kann das Risiko für die oben aufgeführten gesundheitlichen Probleme verringern, insbesondere wenn die Therapie zu Beginn der Pubertät begonnen wird.
• Klinefelter Syndromdiagnose

Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Sohn ein Klinefelter-Syndrom haben, untersucht Ihr Arzt Ihren Genitalbereich und Ihre Brust (oder Ihren Sohn) und führt Tests zur Überprüfung der Reflexe und des mentalen Funktionierens durch.

Zusätzlich werden die folgenden Tests zur Diagnose des Klinefelter-Syndroms verwendet:

Chromosomenanalyse:

Auch als Karyotyp bezeichnet, wird eine kleine Blutprobe entnommen, die an ein Labor geschickt wird, um Form und Anzahl der Chromosomen zu überprüfen Hormon-Test:

Dies kann durch Blut- oder Urinproben erfolgen und kann erkennen, ob abnormale Sexualhormonwerte - ein Zeichen des Klinefelter-Syndroms - vorliegen. Klinefelter-Syndrom-Behandlung

Während keine Heilung möglich ist Veränderungen des Geschlechtschromosoms, die durch Klinefelter-Syndrom verursacht werden, können Behandlungen helfen, Effekte zu minimieren, besonders wenn sie früh begonnen werden. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

Testosteronersatztherapie:

Da Männer mit Klinefelter-Syndrom nicht genügend Testosteron produzieren, kann eine Testosteronersatztherapie zu Beginn der Pubertät einen Jungen dazu bringen, sich den normalerweise auftretenden Körperveränderungen zu unterziehen Pubertät, wie eine tiefere Stimme entwickeln, Gesichts- und Körperbehaarung wachsen und Muskelmasse und Penisgröße erhöhen. Testosteron-Therapie kann auch Knochendichte verbessern und das Risiko von Brüchen verringern, aber es vergrößert nicht die Hoden oder hilft mit Unfruchtbarkeit.

Testosteron kann als Injektion oder mit einem Gel oder Pflaster auf der Haut verabreicht werden.

Fruchtbarkeitsbehandlungen:

Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) kann Männern mit minimaler Spermienproduktion helfen, indem sie Spermien aus dem Hoden entfernt und injiziert es direkt in ein Frauenei. Entfernung von Brustgewebe:

Für diejenigen, die vergrößerte Brüste entwickeln, kann überschüssiges Brustgewebe mit plastischer Chirurgie entfernt werden. Pädagogische Unterstützung:

Lehrer Schulberater oder Schulkrankenschwestern können helfen, zusätzliche Unterstützung für das Lernen zu finden. Sprache und physikalische Therapie:

Diese können helfen, Probleme mit Sprache, Sprache und Muskelschwäche zu überwinden. Psychologische Beratung:

Ob von einem Familientherapeuten, Berater oder Psychologen, die Beratung kann Menschen mit Klinefelter-Syndrom bei emotionalen Problemen im Zusammenhang mit Pubertät, jungem Erwachsenenalter und Unfruchtbarkeit helfen.