Hämophilie - Symptome, Diagnose & Behandlung |

Diese seltene genetische Störung wird oft von Müttern an ihre Söhne weitergegeben, obwohl in einigen Fällen keine erbliche Ursache vorliegt.

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, bei der Ihre Blut verklumpt nicht normal.

Menschen mit Hämophilie können daher lange an Schnittwunden bluten.

In schwereren Fällen können Menschen innerlich bluten. Dies kann langfristige Auswirkungen wie Arthritis und sogar den Tod verursachen.

Hämophilie ist eine genetische Krankheit. Das Gen wird auf dem X-Chromosom getragen, so dass Väter, die die defekte Form des Gens tragen, es an ihre Töchter weitergeben.

Frauen mit dem Gen entwickeln normalerweise nicht die Krankheit, da sie eine normale Kopie des Gens haben und eine fehlerhafte Kopie.

Bei Frauen können jedoch ähnliche Blutungssymptome auftreten wie bei einer Person mit weniger schwerwiegender Form der Hämophilie.

In etwa einem Drittel der Fälle liegt keine Familienanamnese vor. Diese Fälle sind eher auf spontane genetische Mutationen zurückzuführen als auf vererbte Gene.

Blutungsprobleme von Blutern sind darauf zurückzuführen, dass ihr Blut keine spezifischen Proteine ​​oder Gerinnungsfaktoren enthält, die Blut gerinnen lassen.

Die Behandlung besteht in der Regel aus einem Austausch die fehlenden Faktoren, oder Medikamente geben, die den Körper stimulieren, um mehr der Faktoren zu schaffen.

"Die medizinische Versorgung hat sich mit der modernen Forschung stark verbessert, und die meisten Hämophilen sind in der Lage, Lebensziele und einen aktiven Lebensstil mit sorgfältiger medizinischer Behandlung zu erreichen" sagte Grace Onimoe, MD, ein pädiatrischer Hämatologe an der Cleveland-Klinik Kinder in Ohio

Prävalenz

Ungefähr 400 Babys werden mit Hämophilie jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren, entsprechend den Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC).

Etwa 1 von 5.000 männlichen US-Babys ist von Hämophilie betroffen.

Die CDC schätzt, dass in den USA etwa 20.000 Menschen Hämophilie haben.

Hämophilie A und Faktor VIII

Es gibt drei Hauptformen der Hämophilie.

Sie unterscheiden sich durch die vielen Blutgerinnungsfaktoren.

Hämophilie A ist die häufigste Form der Erkrankung: Rund 90 Prozent der Menschen mit Hämophilie haben diese Form.

Hämophilie A wird durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor VIII verursacht.

Hämophilie B und C

Hämophilie B wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht. Es ist die zweithäufigste Art.

Hämophilie B wird auch "Weihnachtskrankheit" nach dem Familiennamen des ersten Patienten genannt.

Hämophilie C wird verwendet, um Hämophilie zu beschreiben, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI verursacht wird .

Es ist seltener und im Allgemeinen weniger ernst. Hämophilie C kann erst nach einer Operation zu Blutungsstörungen führen.

Symptome

Eine ungewöhnliche Blutung ist das klassische Zeichen der Hämophilie. Beispiele hierfür sind:

• Kleine Schnitte oder Nasenbluten, die die Blutung nicht stoppen
• Leichte Blutergüsse
• Spontane Blutung ohne ersichtlichen Grund (z. B. keine Verletzung) in Gelenken, Muskeln und Weichteilen.

Blutungen in Gelenke können zu chronischer Arthritis führen.

Blutungen ins Gehirn können schwerwiegend sein und sind die häufigste Todesursache bei Kindern mit Hämophilie.

Hämophilie-Diagnose

Hämophilie kann diagnostiziert werden, indem Sie Ihr Blut untersuchen lassen wenn Sie einen Mangel an Gerinnungsfaktoren haben.

Eine Person mit 5 bis 40 Prozent des normalen Gerinnungsfaktor-Spiegels wird als leichter Krankheitsfall angesehen.

Eine Person mit 1 bis 5 Prozent des normalen Gerinnungsfaktor-Spiegels wird als mittelschwerer Krankheitsfall angesehen, während eine schwere Hämophilie mit 1% oder weniger normalen Gerinnungsfaktoren definiert ist.

Behandlung

Bei leichten Fällen von Hämophilie wird ein Hormon namens Desmopressin in eine Vene injiziert.

Desmopressin kann dazu führen, dass der Körper mehr Gerinnungsfakto produziert r.

Bei schwereren Fällen von Hämophilie A oder Hämophilie B kann Ihr Blut mit dem fehlenden Gerinnungsfaktor infundiert werden.

Dies kann in einem Labor mit DNA-Technologie hergestellt werden oder kann von gespendetem menschlichem Blut stammen.

Gerinnungsfaktor XI ist nur in Europa erhältlich, nach der Mayo Clinic.

So Menschen in den Vereinigten Staaten mit Hämophilie C erhalten Plasma Infusionen anstelle von Blutgerinnungsfaktor-Behandlung, um Blutungen zu stoppen.

Hausmittel

Zusätzlich zur Einnahme von Medikamenten können Menschen mit Hämophilie Lebensstiländerungen verwenden, um die Krankheit zu verwalten.

Diese Änderungen umfassen:

• Übungen wie Schwimmen und Walking - aber keine Kontaktsportarten wie Fußball, Basketball oder Hockey
• Einnahme von Tylenol (Acetaminophen) gegen leichte Schmerzen statt Aspirin und Advil (Ibuprofen), die das Blut verdünnen und zur Blutung beitragen können
• Vermeiden von Blutverdünnern wie Coumadin (Warfarin) und Plavix (Clopidogrel)
• Zähneputzen und Zähneputzen, um das Ziehen eines Zähnchens zu vermeiden
• Verwenden von Knieschützern, Helmen und ähnlichen Hilfsmitteln zum Schutz von Kindern vor Verletzungen eingerichtet das habe keine scharfen Ecken
• "Hämophilie ist eine behandelbare Krankheit mit aktuellen Therapien", sagt Ahmed Sawas, MD, ein Arzt bei ColumbiaDoctors in New York City.

"Richtige Behandlungs- und Unterstützungssysteme können Patienten mit Hämophilie helfen zu leben gesundes und produktives Leben ", sagt Dr. Sawas.