Im Alter von 9 Jahren hatte Mackenzie Ames einen Gesamtcholesterinspiegel von etwa 420 - mehr als das Doppelte der höchsten Lesung von 200 von der American Academy of Pediatrics empfohlen. Erst als sie 22 Jahre alt war, identifizierte ein Arzt die Quelle ihres sehr hohen Cholesterinspiegels - die erbliche Bedingung, die familiäre Hypercholesterinämie (FH) genannt wurde - während einer Routineuntersuchung zur Arbeit.
Obwohl Ames erleichtert war, dass ihr Zustand eine hatte Name, sie war geschockt. "Niemand in meiner Familie hatte jemals davon gehört", sagt sie. Sie ging nach Hause und recherchierte sofort den Zustand online - lernen, dass FH eine genetische Krankheit ist, die in jedem Alter eine Herzattacke und Herzkrankheit verursachen könnte. Die Leber ist verantwortlich für die Herstellung der meisten Cholesterin, dass der Körper funktionieren muss. Mit FH recycelt der Körper dieses natürliche Cholesterin nicht, und es kann Arterien aufbauen und blockieren.
Ames erbte den Zustand von ihrer Mutter und bald begann ihre Familiengeschichte Sinn zu ergeben. Ihr Großvater mütterlicherseits war im Alter von 30 Jahren an einem Herzinfarkt gestorben, und ihre Mutter hatte sich Anfang der 40er Jahre einer Operation am offenen Herzen unterzogen.
Familiäre Hypercholesterinämie erklärte auch Gewichtsprobleme, die Ames als Kind und die fettigen Hautwucherungen Xanthome genannt hatten hatte hinter ihren Knien, unter ihren Armen, und um ihre Augen.
FH: Eine steile Lernkurve
Familiäre Hypercholesterinämie ist nicht das Gleiche wie Garten-Vielfalt hoher Cholesterinspiegel aus ungesunder Ernährung und mangelnder Bewegung, sagt Michael Shapiro, DO, Kardiologe, Direktor der kardiologischen MRT und CT, außerordentlicher Professor an der Oregon Health and Science University und Mitglied des wissenschaftlichen Beirats der FH Foundation. Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie "sind von Geburt an einem hohen Cholesterinspiegel ausgesetzt, und deshalb sind sie einem Risiko für frühe Herzinfarkte ausgesetzt", erklärt er.
Ungefähr einer von 500 Menschen auf der ganzen Welt hat familiäre Hypercholesterinämie, so die National Institute of Gesundheit (NIH), aber neuere genetische Daten deuten darauf hin, dass es wahrscheinlich doppelt so häufig ist wie bisher angenommen, sagt Dr. Shapiro. In den Vereinigten Staaten wird es jedoch weitgehend nicht diagnostiziert. In der Tat, so viele wie 90 Prozent der betroffenen Menschen wissen vielleicht nicht, dass sie es haben, nach der FH-Stiftung, eine patientenorientierte Non-Profit-Organisation für Forschung, Interessenvertretung und Bildung für alle Formen der FH gewidmet.
Es ist besonders wichtig um Kinder mit einem Risiko für FH so früh wie möglich zu identifizieren, um sie für einen gesunden Lebensstil zu rüsten, sagt Shapiro. "Wir behandeln Kinder im Allgemeinen nicht vor dem achten Lebensjahr mit Medikamenten", sagt er, "aber wir berücksichtigen sie in diesem Alter, abhängig von ihrem Cholesterinspiegel und ihrer Familiengeschichte."
Allerdings sind die jüngeren Kinder beim FH diagnostiziert wird, "desto größer die Chance auf Erfolg", sagt er.
Kämpfen FH mit einer gesunden Lebensweise
Ames, jetzt 29, setzt auf Cholesterin-senkende Medikamente, Bewegung und Diät, um ihre Low-Density-Lipoprotein zu halten (LDL) Niveau (das "schlechte" Cholesterin) nahe an normal. Sie nimmt 13 Tabletten pro Tag - Statine, Niacin und andere, einige morgens und einige nachts, sagt sie - und lässt ihr Cholesterin alle sechs Monate testen.
Sie geht auch vier bis fünf Mal pro Woche ins Fitnessstudio . "Ich genieße Spin, Yoga, Body Pump und Gewichtheben", sagt sie. "Und ich liebe Zumba." An anderen Tagen könnte sie in Raleigh, NC, mit ihren Mitarbeitern in der Marketingagentur einen Spaziergang machen.
Ihre Ernährung ist ausgeglichen und herzgesund mit vielen Früchten und Gemüse, mageres Eiweiß, fettarme Milchprodukte - und wenig Brot und Kartoffeln, sagt sie. Ames räumt jedoch ein, dass sie immer noch Platz für Favoriten wie Pizza und Mac und Käse schafft: "Es ist alles in Maßen."
Ihr Regime scheint zu funktionieren. "Mein Low-Density-Lipoprotein ist ungefähr 100, aber ich würde es gerne auf 70 herunterdrücken, wenn ich könnte", sagt sie. LDL, die Hauptquelle von Cholesterin und Aufbau von Blockaden in Arterien, sollte laut NIH unter 100 sein. Und ihr Gewicht ist jetzt auch in einem gesunden Bereich.
Die größte Herausforderung war es jedoch, ihr negatives Körperbild zu überwinden, das sich aus Jahren der Schuld ergibt, weil sie ihr Cholesterin und ihr Gewicht nicht kontrollieren konnte. "Wenn ich Mädchen mit dieser Krankheit überhaupt etwas sagen könnte", sagt sie, "ist es nichts, worüber man sich schuldig fühlen könnte."
Ames hat sich für die FH - Stiftung eingesetzt und betont, wie wichtig es ist, Unterstützung von anderen zu suchen Bedingung. "Als ich das erste Mal mit anderen Fürsprechern zu einer Veranstaltung ging, erzählten wir schnelle Familiengeschichten, und es war erstaunlich, wie ähnlich sie waren", sagt sie. "Ich hatte vorher noch nie jemanden mit FH getroffen, und jetzt weiß ich, wenn ich einen schlechten Tag habe, kann ich andere durch die Stiftung erreichen. Wir unterstützen uns wirklich gegenseitig. "
